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小兒軟骨外胚層發...(小兒軟骨外胚層發... )

別名：
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發育異常綜合征
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發人群：
兒童多見
發病部位：
骨 全身
典型癥狀：
指甲異常 牙齒異常 毛發異常
并發癥：
先天性心臟病
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 骨科
治療方法：
對癥治療 支持性治療
簡 介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
是否屬于醫保
否
別 名
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發育異常綜合征
發病部位
骨 全身
傳染性
無傳染性
多發人群
兒童多見
相關癥狀
指甲異常 牙齒異常 毛發異常
并發疾病
先天性心臟病
就診科室
兒科 骨科
治療費用
終身間歇性對癥治療，費用不詳
治愈率
治療周期
終身間歇性對癥治療
治療方法
對癥治療 支持性治療
相關檢查
動態心電圖,發育與體型,心電圖,染色體核型分析,胸部平片
常用藥品
龍牡壯骨顆粒,阿法骨化醇軟膠囊
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
終身間歇性對癥治療

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推薦問答

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答

久坐、久立、久行均可能導致身體傷害。久坐時，人體長時間保持同一姿勢，血液循環減慢，肌肉活動減少，易引發腰背疼痛、下肢靜脈曲張等。久立時，下肢靜脈血液回流受阻，易導致下肢靜脈曲張、關節疼痛等問題。久行則可能因過度使用關節和肌肉，引發關節磨損、肌肉疲勞等問題。因此，合理調整工作和休息方式，定期進行身體活動，有助于減少久坐、久立、久行對身體的不良影響。

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答

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答

空腹測量血壓與餐后測量血壓相比，可能會有所不同。空腹狀態下，由于食物攝入減少，胃腸道對血液的需求量降低，同時交感神經系統活性可能相對增強，這些因素可能導致血壓略有升高。然而，血壓受多種因素影響，包括個體差異、測量時間、測量環境等，因此空腹測量血壓是否一定高于餐后測量血壓，并不能一概而論。建議在相同的條件下，定期監測血壓，以便更準確地評估血壓水平。

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答

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答

腦垂體，也稱為垂體腺，位于人體顱內，具體位置在大腦底部的蝶骨鞍內，緊鄰視神經交叉。它是內分泌系統的主要腺體之一，負責分泌多種激素，調節人體的生長、發育、新陳代謝等多種生理功能。腦垂體位于人體正中線上，不偏于任何一側，其體積較小，形狀類似豌豆，但功能極為重要。

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