毫無疑問，就是我曾有乳腺癌的基因傾向。來自同一個母體遺傳的基因庫的其他女性都得過這個病，我知道我患上這種病的幾率很高。在我頭二十年里，醫(yī)生讓我進行基因檢查，看看我是否是卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體的突變基因的攜帶者，攜帶了這它們的人患上乳腺癌的風險更大。我面對著去接受檢查的決定，以證實我所想的是一個積極地測試，或者停止檢查，用“我是積極地這樣的假設(shè)”來繼續(xù)我常規(guī)的乳腺癌檢查。我決定不進行測試，反而是繼續(xù)的慣例的乳房X線檢查。知道我快到30歲時被診斷為乳腺癌時我才進行了卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體的測試。這個測試的結(jié)果遠比我的診斷書更令我震撼：我并不攜帶這兩種突變基因。

這個結(jié)果并未解答我的疑問，反而提出了更多的問題。在這樣的家族病史上，我怎么能測試出是陰性的呢?我怎么會比家里其他女性更年輕時就換上了這個病呢?乳腺癌易感基因到底是什么?為什么這四個字母在我們患上這種病的幾率上會出現(xiàn)這么大的區(qū)別呢?

簡言之，當DNA細胞損壞時，卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體會產(chǎn)生蛋白質(zhì)以修復它。美國國家癌癥研究所指出，只要這些基因突變了，那蛋白質(zhì)就不會產(chǎn)生或者功能有誤，導致細胞不能被修復。結(jié)果，細胞就更容易發(fā)生病變導致癌癥。我本應(yīng)該知道我并沒有攜帶突變基因，但如果不是乳腺癌易感基因突變，那又是什么導致了我家庭中的女性有這么高的風險患上乳腺癌?

有趣的是，卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體基因突變只是遺傳乳腺癌的四分之一的原因。其他基因的突變，包括CDH1，STK11和TP53也被發(fā)現(xiàn)有增加患乳腺癌的風險。這些突變基因與卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體不同，因為它們會引起綜合癥，這種綜合癥會大大增添一個人患癌癥的可能。科學家們也發(fā)現(xiàn)ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD50 和 RAD51中的遺傳性的基因變異也跟乳腺癌的高風險有關(guān)，他們還在不斷地了解更多關(guān)于基因?qū)@種病的影響。

對這種測試背后的基礎(chǔ)基因知識有一定的了解，有這么多基因?qū)W家和乳腺科專家的鼓勵，就能理解為什么成千上萬的婦女會每年都做乳房X線檢查了。知道自身存在的風險并依據(jù)此來保護自己是非常重要的。但是，那些有乳腺癌家族歷史的處于風險中的女性被檢測出事陰性之后，就會有一種錯誤的放松感覺，因為這種陰性測試顯示出75%的遺傳性乳腺癌都與卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體無關(guān)。對我而言，我最大的想法是如果我在接到乳腺癌確診之前做過乳房X線檢查并且得出陰性結(jié)果，我是否會因此而警惕?

在我二十歲之前，醫(yī)生建議我去檢查是否攜帶這兩種基因變異時，他們跟我解釋如果結(jié)果是隱形的，那么我在35歲之前就不必每年進行乳房X線檢查了。我的母親和姨母都是在35歲之前被確診為乳腺癌的。在那十年里，除了自我檢查之外不做任何檢查的這種想法讓我非常沒有安全感。我多次被警示應(yīng)該去檢查一下，最終，我覺得不管結(jié)果如何，我都應(yīng)該更好地保護自己，清楚地了解自己患上乳腺癌的風險有多大。我選擇不去做乳腺癌易感基因測試，而是繼續(xù)以慣例的篩檢來警示自己，跟我的乳腺科專家見面并自我檢查。從以后看來，我做了正確的決定。

大量的專業(yè)的乳腺癌檢查的建議都是，那些與家族乳腺癌有一級關(guān)系的婦女都該從30到35歲就開始進行相關(guān)檢查。對那些沒有家族病史的，40歲甚至是50歲才開始進行乳腺癌X線檢查。我完全不同意。如果我在30歲的診斷之前進行了乳腺癌易感基因陰性測試，然后等到35,40甚至50才開始乳腺癌易感基因檢查的話，那我如今就是一個統(tǒng)計數(shù)字了(意指我已死)。但我不想成為一個數(shù)字。相反，我擁護且鼓勵所有處于風險中的婦女自己掌握自己的健康，自己做自己最好的助手。

在僅僅只得到檢查結(jié)果后，女性不能放松，尤其是有該家族病史的。了解風險或者意識到家族病史只是這個戰(zhàn)爭的一半。對于一個處于風險中的年輕女性來說，她能做的就是從青年時期和二十歲之前就開始自我檢查。可以依據(jù)美國乳腺癌協(xié)會提出的怎樣進行自我乳腺癌檢查的指導。在進行自我檢測的時候，如果有任何不尋常的的地方，這些不尋常都該在發(fā)現(xiàn)的時候引起重視。

同樣重要的是，女性們應(yīng)該就基因檢查結(jié)果與自己的健康專家開誠公布的談一談，了解一下如何養(yǎng)生并保護好自己。知識就是力量。了解關(guān)于乳腺癌的風險，家族病史和基因傾向，知道該如何做才能早點察覺和預(yù)防會給予適當?shù)闹笇А?

于我而言，25歲開始的定期檢查和那種知道自己本身增加的風險的意識使我能夠在乳腺癌早期階段就變得警醒。我并沒有因為自己的乳腺癌易感基因是陰性的就躲過這一劫。是我對風險的了解和警醒讓我在乳腺癌病發(fā)時從無盡的治療下逃了出來，救了我自己。