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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內分泌科
治療方法:
西藥治療、食療
簡 介
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
是否屬于醫(yī)保
別 名
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關癥狀
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
并發(fā)疾病
就診科室
兒科 內分泌科
治療費用
市三甲醫(yī)院約20000--50000元
治愈率
10%
治療周期
1-6個月
治療方法
西藥治療、食療
相關檢查
CT檢查,MRI,腦電圖,苯丙酮尿癥篩查,血清苯丙氨酸
常用藥品
最佳就診時間
無特殊,盡快就診
就診時長
初診預留1天,復診每次預留半天
復診頻率/治療周期
1-6個月

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