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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發色淡而呈棕色
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內分泌科
治療方法:
西藥治療、食療

苯丙酮尿癥就診?

苯丙酮尿癥就診指南針對苯丙酮尿癥患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:苯丙酮尿癥掛什么科室的號?苯丙酮尿癥檢查前的注意事項?醫生一般會問什么?苯丙酮尿癥要做哪些檢查?苯丙酮尿癥檢查結果怎么看?等等。苯丙酮尿癥就診指南旨在方便苯丙酮尿癥患者就醫,解決苯丙酮尿癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 毛發色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力發育遲緩 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至智力發育遲緩緩解 后,不適隨診。 嚴重者需入院治療智力有所恢復后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有無智力低下等伴隨癥狀? 4、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.血清苯丙氨酸(Phe) 體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶的參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙算代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,轉變為苯丙酮酸由尿中排出,稱為苯丙酮酸尿癥。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳病。 2.EEG 是通過儀器,從頭皮上將腦部的自發性生物電位加以放大記錄而獲得的圖形。 3.CT檢查 CT是一種功能齊全的病情探測儀器,它是電子計算機X射線斷層掃描技術簡稱。CT檢查是根據人體不同組織對X線的吸收與透過率的不同,應用靈敏度極高的儀器對人體進行測量,然后將測量所獲取的數據輸入電子計算機,電子計算機對數據進行處理后,就可攝下人體被檢查部位的斷面或立體的圖像,發現體內任何部位的細小病變 診斷標準 經典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥,但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU,故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。

苯丙酮尿癥相關醫生

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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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