先天性眼球震顫疾病病因
一、發病原因
雖然多數認為先天眼震是由于固視反射或固視功能的發育不良所致，但其真正原因至今尚不明確。
二、發病機制
對先天眼震患者頭發中的微量元素進行測定發現患者的發錳含量明顯高于對照組，發銅含量則低于對照組，經統計學處理，前者P<0.001，后者P<0.05，且患者的雙親的發錳和發銅的含量亦顯示異常，但無眼震表現，這揭示了先天眼震的病因或發病機制可能與此有關，似可說明本病的發病與環境因素有關。根據統計資料(648例先天眼震的統計分析)，有家族史者僅占2.9%，從而說明在本病的發病中遺傳因素不是主要的，97.1%的病例都是散發的，這一點也支持環境因素的觀點。
對先天眼震病人眼外肌的超微結構應用透射電鏡進行觀察發現不同類型的先天眼震，眼外肌的超微結構有不同的改變。跳動型先天眼震肌細胞內有與細胞長軸相垂直的具有肌小節結構的肌原纖維。在快相側該肌原纖維束與平行于肌細胞長軸的肌原纖維相間排列。慢相側垂直于肌細胞長軸的肌原纖維，多位于細胞核的附近或細胞的周邊部，散在而無排列規律，且此種肌原纖維明顯少于快相側肌肉。這可能造成快相側的肌肉力量小于慢相側的肌力，此與臨床表現是一致的。不同方向和不等量肌原纖維的收縮與舒張，造成肌肉強力收縮不平衡和肌張力的改變，于是引起眼球的異常運動，構成眼震的快相和慢相。鐘擺型先天眼震內、外直肌的肌細胞內均未見到肌原纖維走行異常，然而與肌細胞長軸平行的肌原纖維排列紊亂，肌小節長度不等，Z線不整齊，M線不清楚，明帶和暗帶不在同一水平上，無典型的快縮肌纖維結構。由于肌小節的長度不等，細肌絲向粗肌絲間滑動時，使肌小節長度的改變不一致，可能造成肌纖維收縮紊亂，致使眼球運動異常。另外，不同類型的先天眼震肌細胞內線粒體的退變，可使支配肌肉的有髓神經纖維的興奮性降低，肌肉的肌張力下降，強力收縮失去平衡。這些發現有可能與先天眼震的發病機制相關聯。
應用透射電鏡對先天眼震病人眼外肌的本體感受器(肌梭)的超微結構進行觀察發現有明顯異常，主要改變為出現大量髓樣體和脂褐素，線粒體減少且腫脹，其內嵴斷裂等功能減退現象。梭內肌纖維出現變性、紊亂和壞死，大量膠原纖維增生。感受器內感覺神經末梢出現髓鞘變形及脫髓鞘現象，神經末梢內的線粒體腫脹、嵴斷裂，嚴重者軸突成分消失，呈空泡狀。有的感受器結構完全紊亂，神經成分缺如，肌原纖維大量變性、溶解，肌節結構消失，均質化和空泡化。這些改變和異常與其病因和發病機制的關聯，有待進一步研究。
David Taylor在他的《兒童眼科學》一書中關于先天眼震的病因這樣寫道：“先天性眼球震顫的病因不詳，Cogan 1967年提出的主張和論點即鐘擺型眼震是由于知覺缺陷，而跳動型眼震是由于運動缺陷的論點，在臨床上或神經生理學上已經站不住腳。先天眼震是一種維持穩固注視的復雜的神經學方面的缺陷。在運動的環境中，視動反應(optokinetic responses)起到維持眼球于一個穩定位置的作用，而先天眼震的視動反射(optokinetic reflex)則是有缺陷的，其視動性眼震(optokinetic nystagmus，OKN)表現異常，有的顛倒(即反相OKN)，有的異常增益(即眼球的運動較OKN條紋鼓的運動或大或小)，眼震波形疊加;或者OKN明顯紊亂，特別是慢相明顯異常。這些提示在發育的很早期OKN的慢相缺陷可以成為持久的缺陷，即便最初的缺陷是短暫的，一過性的。先天眼震往往是遺傳的，但遺傳不是惟一的因素，因為大量的病例都是非家族性的，即便在家族性病例中，眼震的類型亦不相同，就連同卵雙生者的眼震也可不同。”
Simon JW等認為先天眼震雖然發生于X性連鎖隱性遺傳，但常染色體顯性遺傳也是常見的。目前已知的遺傳方式有性連鎖顯性、性連鎖隱性、常染色體顯性及常染色體隱性遺傳4種。國外報道的家系中，以性連鎖顯性遺傳為最多，其特點為連續傳代;男性患者僅傳給女兒，兒子正常;女性患者的子女各約半數發病;外顯率不高;特別是女性雜合子并不一定發病。性連鎖隱性遺傳僅次于前者，基本上僅見于男性(女性攜帶，男性發病)。常染色體顯性遺傳，比較少見，特點為世代相傳;兩性發病率均等;父母之一有病時，子代約50%發病;連續3代以上。常染色體隱性遺傳，亦較少見，特點為僅患者的同胞發病，其他成員正常，有些親代(上代)有近親通婚史。Kerrison JB等報道常染色體顯性遺傳先天眼震基因定位于6p12。
