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克拉伯病(克拉伯病 )

別名:
半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖?;拾贝贾练e癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
嬰幼兒多見
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
抽搐 小腦性共濟失調(diào) 踝陣攣 易哭 交叉腿
并發(fā)癥:
多重肺部感染
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

克拉伯病是怎么回事?

 克拉伯病疾病病因

  一、發(fā)病原因

  本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位于14p?;純夯蛉毕荩w內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。

  二、發(fā)病機制

  因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì),表現(xiàn)為受累白質(zhì)中有大量的球狀細胞(globoid cells),細胞內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積,胞質(zhì)不規(guī)則,含數(shù)個細胞核,有滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和許多游離的核糖體。此外,白質(zhì)中明顯髓鞘脫失,繼發(fā)星形細胞和膠質(zhì)增生。

  中樞神經(jīng)白質(zhì)受累同時,周圍神經(jīng)之升層神經(jīng)膜細胞(施萬細胞)亦可受累,出現(xiàn)節(jié)段性髓鞘脫失、間質(zhì)增生等病變。視神經(jīng)可以同樣受累。但是周圍神經(jīng)軸突??杀3滞晟?。

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    楊培泉 主治醫(yī)師
    未開通
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    擅長疾病: 中西醫(yī)結(jié)合治療抑郁癥,婦女經(jīng)前期緊張綜合癥,男子性功能障礙

  • 陸長英,主治醫(yī)師
    陸長英 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
    中山大學附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經(jīng)科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風易發(fā)因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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抗生素眼藥水有哪些?

抗生素眼藥水是一類用于治療眼部感染的局部用藥,主要包括氟喹諾酮類、氨基糖苷類、大環(huán)內(nèi)酯類等。氟喹諾酮類如左氧氟沙星、諾氟沙星眼藥水;氨基糖苷類如慶大霉素、妥布霉素眼藥水;大環(huán)內(nèi)酯類如紅霉素、阿奇霉素眼藥水。此外,還有氯霉素、四環(huán)素等抗生素眼藥水。這些藥物通過抑制細菌生長,減少眼部炎癥反應(yīng),促進眼部組織修復,達到治療眼部感染的目的。患者在使用時應(yīng)遵醫(yī)囑,注意藥物的適應(yīng)癥和禁忌癥,以確保用藥安全有效。

尿路感染應(yīng)該用什么藥治療?

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嘴巴張不開是怎么回事?

嘴巴張不開可能是由多種因素引起的,包括但不限于顳下頜關(guān)節(jié)紊亂、肌肉緊張或疼痛、牙齒問題、感染或炎癥等。顳下頜關(guān)節(jié)紊亂可能導致關(guān)節(jié)疼痛和功能受限,肌肉緊張或疼痛可能是由于壓力或過度使用導致。牙齒問題,如智齒問題或牙齒感染,也可能導致張口困難。感染或炎癥可能影響口腔組織,導致腫脹和疼痛,從而限制嘴巴的開合。針對具體原因,治療方法可能包括物理治療、藥物治療、牙齒矯正或手術(shù)等。建議患者及時就醫(yī),以便進行詳細檢查和針對性治療。

脾厚和脾大是一回事嗎?

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