一、發病原因
1.中樞性尿崩癥(抗利尿激素缺乏性、神經源性)
(1)下丘腦-垂體區的占位病變或浸潤性病變：
各種良性或惡性腫瘤性病變，原發的如顱咽管瘤、生殖細胞瘤、腦膜瘤、垂體腺瘤、膠質瘤、星型細胞瘤;繼發的如肺或乳腺轉移癌，也可為淋巴瘤、白血病等。肉芽腫性或感染性或免疫性疾病，如結節病、組織細胞增生、黃色瘤、腦炎或腦膜炎(包括結核性、真菌性)、壞死性漏斗-神經垂體炎等。血管性或其他疾病，如Sheehan綜合征、動脈瘤、血小板減少性紫癜、腦發育異常或畸形等。
這些是中樞性尿崩癥中最需注意的病變，約占中樞性尿崩癥的1/3。這些病變60%以上伴不同程度腺垂體功能減低。
(2)頭部外傷：
外傷常伴有顱骨骨折，但也有不嚴重的頭部外傷史，而出現尿崩后，MRI發現垂體柄中斷、局部變細。國外顱損傷后尿崩癥多發生于車禍。顱外傷后可以幾年后才出現尿崩癥。
(3)醫源性：
涉及下丘腦的手術幾乎都并發不同程度尿崩癥，并常在術前已有垂體前葉功能減退。在協和的病例中，垂體瘤手術后引起的尿崩癥日益增多。有的報道手術引起的尿崩癥已占首位。垂體瘤手術的病人半數以上發生一過性暫時性尿崩癥大多在2～3天內消失，術后尿崩癥狀持續3周以上不減輕者，很可能成為永久性尿崩癥。
放射治療一般不發生有臨床癥狀的尿崩癥，更多的是接受放射治療的病人都是垂體-下丘腦的腫瘤病變引起的。
(4)特發性：
經過仔細檢查后，排除了各種顱內病變和全身性疾病后才被考慮，已發現病人視上核與室旁核神經元及循環血中存在室旁核抗體，常起病在兒童期，伴腺垂體功能減退的較少。
(5)家族性：
為常染色體顯性遺傳，有的已能找到突變的基因，有家族發病史可循。
2.腎性尿崩癥(抗利尿激素抵抗或不敏感)
(1)家族性：
多為性連鎖隱性遺傳，臨床都在男性兒童發病。也有V2受體基因或aquaporinⅡ基因異常或為常染色體隱性遺傳。
(2)后天獲得性：
臨床上許多疾病或者藥物可影響腎小管功能發生腎性尿崩癥，在原發性疾病治愈后尿崩癥也隨之消失，如低血鉀、高血鈣和糖尿病等代謝性疾病;腎盂腎炎、多囊腎等腎臟病;鐮狀細胞病或特異質等血液或血管病;也有鋰、地美環素及麻醉劑甲氧氟烷藥物。
3.原發性煩渴(水攝入過多性)
這些病人皆為后天獲得性原因，如習慣性多飲或有精神性疾病(精神分裂癥或神經官能癥、渴感閾值降低等)。在渴感異常病人可能有顱內病變，如結核性炎性肉芽腫、結節病、腫瘤、血管炎等，有時與中樞性尿崩癥同時存在。
二、發病機制
抗利尿激素又稱精氨酸加壓素(AVP)，為9肽氨基酸物質，分子量1084。ADH主要由視上核分泌，也由室旁核分泌，然后沿下行纖維素通路至神經垂體貯存，待需要時釋放入血。ADH隨血至遠曲腎小管和集合管，與細胞膜受體結合，使腺苷環化酶活化，cAMP 增多，激活蛋白激酶，促進管腔上的膜蛋白磷酸化，使膜蛋白模型改變，進而管腔內側細胞膜細孔開大，孔數量增加，水通透性增強，促進水分回吸收。
ADH的作用：
1.調節水代謝
當血漿滲透壓升高時，可使ADH釋放增多，促進遠曲小管與集合管回吸收水分，因而尿量減少;反之，則ADH釋放減少，尿量增多。
2.收縮周圍及內臟小動脈
導致血壓升高，回心血量減少，血液輸出減少，冠狀動脈受累，心肌缺血。
中樞性尿崩癥病人因抗利尿激素分泌能力部分或完全破壞，致ADH分泌缺乏或嚴重缺乏，而腎性尿崩癥病人血漿ADH水平是正常或輕度升高的，但腎臟對ADH作用不敏感、有抵抗。此二者均導致尿液不能濃縮，尿量增加，脫水。機體水分的丟失，使血漿滲透壓、血漿鈉輕度升高，刺激口渴中樞引起渴感和水的攝入，從而防止脫水的進一步加重。因此，在自由飲水情況下，無論中樞性尿崩癥病人或腎性尿崩癥患者均不發生脫水，除非病人在口渴機制上有損害或其他原因不能足夠飲水補償尿中水的損失。
原發性煩渴病人與上述二者不同，它是由于患者習慣性多飲，或因精神疾病、神經官能癥，或口渴機制異常等原因，過多的攝入水，擴張了體液，并使血漿滲透壓、血鈉水平輕度降低，因而ADH分泌釋放受抑制，引起尿的稀釋和尿排量增加，以防止體內水分進一步的增多，因此病人的低血漿滲透壓和低血鈉水平不會進一步加重。在限制水攝入后，可解除精神性煩渴病人ADH分泌的抑制。
