神經系統遺傳性病疾病病因
神經系統遺傳病依據遺傳方式，也可分為四大類。
(1)單基因遺傳病：
單個基因發生堿基替代、插入缺失、重復或動態突變引起的疾病勱遺傳方式包括常染色體顯性常染色體隱性、X連鎖隱性X連鎖顯性和動態突變性遺傳等臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、腓骨肌萎縮癥和肝豆狀核變性等其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調。如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，后者編碼銅轉運ATP酶的β多肽，導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
(2)多基因遺傳?。?p class="article_content_text">1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病癲癇、偏頭痛和腦動脈硬化癥等是常見的神經系統多基因遺傳病。
(3)線粒體遺傳病：
由線粒體DNA突變所致為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病線粒體腦病等Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因.建立了有別于傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
(4)染色體?。?p class="article_content_text">由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體。
神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3*109個核酸排列順序，隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動神經遺傳學的發展。
