一、鑒別
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應(yīng)與Turner綜合征相鑒別。
Turner綜合征,也叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻等異常。本型發(fā)病率約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點(diǎn)為患者外貌女性,身體較矮,第二特征發(fā)育不良,卵巢缺如,無(wú)生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
這兩類(lèi)綜合征癥狀相似,但通過(guò)染色體檢查可以確診其不同。