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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
外科手術(shù)治愈率約為50%
多發(fā)人群:
先天遺傳
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
結(jié)節(jié) 不自主運動 發(fā)音障礙 弓形足
并發(fā)癥:
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
手術(shù)治療

  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病檢查

一、檢查

1.染色體檢查

常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀,觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn),染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。

  有下列情況者應(yīng)作染色體檢查:

①有先天畸形的家庭成員;

②有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫;

③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母;④有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者。

  2.生化酶檢測

許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。

  3.細胞學(xué)檢查

某些遺傳病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細胞”。

  4.重組核酸技術(shù)

從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA),通過反轉(zhuǎn)錄酶將遺傳信息轉(zhuǎn)給DNA,即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然后,應(yīng)用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸,作為遺傳病診斷,為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。

  5.產(chǎn)前診斷

利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病,可為終止妊娠提供指導(dǎo)。亦可為進一步檢查提供線索,當(dāng)性別確定后可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。如Duchenne肌營養(yǎng)不良癥幾乎均發(fā)生在男性,當(dāng)染色體檢查后,可有1/2幾率發(fā)病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測定。若結(jié)果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產(chǎn)前診斷。

  電生理、影像學(xué)X線、CT、MRI檢查和病理檢查等,對診斷及鑒別診斷頗有意義。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病相關(guān)醫(yī)生

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  • 楊培泉,主治醫(yī)師
    楊培泉 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 中西醫(yī)結(jié)合治療抑郁癥,婦女經(jīng)前期緊張綜合癥,男子性功能障礙

  • 陸長英,主治醫(yī)師
    陸長英 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 兒內(nèi)科疾病、特別是兒童癲癇、多動癥、抽動癥、發(fā)育障礙、睡眠障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
    中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經(jīng)科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風(fēng)易發(fā)因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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