一、檢查：
檢查項目包括：
1、X線檢查。骨骼X線檢查可見輕度脫鈣，骺端肥大及干骺愈合較早，前囟持久開放，鎖骨小或者由于骨分解而消失，指趾節末端有時不顯影，在2～3歲時往往可見髖外翻。
王以良等報道6例認為椎體“魚口征”是本病特征，正側位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷，尤以胸腰交界處為明顯。
2、實驗室檢查可見：
①對生長激素反應正常。
②甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常。
③對胰島素有拮抗現象，偶見胰島素依賴性糖尿病。
④血清蛋白結合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基礎代謝率也偏高。
⑤偶見DNA修復降低。
⑥性腺不發育或性發育明顯遲緩。
3、心電圖檢查。晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。
4、結合一般臨床查體。
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