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黏脂貯積癥Ⅱ型(黏脂貯積癥Ⅱ型 )

別名:
包涵體細(xì)胞病,粘多糖癥Ⅱ型,粘脂糖癥Ⅱ型,粘脂貯積癥Ⅱ型
傳染性:
無傳染性
治愈率:
外科手術(shù)治愈率約為65%-70%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身 皮膚
典型癥狀:
收縮期雜音 肌張力減低 短頸 齒齦增生
并發(fā)癥:
腹股溝疝 先天性髖關(guān)節(jié)脫位
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
手術(shù)治療

  尿中無過多的酸性黏多糖排出。培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體,溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等,而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。

  X線檢查:X線表現(xiàn)為多發(fā)性骨發(fā)育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成,這種改變尤以股骨和肱骨的骨干周圍為顯著。在兩歲以內(nèi),骨發(fā)育不良可呈進(jìn)行性加重。到兩歲時,上肢長管骨粗短。髂骨發(fā)育不全,髖臼變淺,脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著,椎突短而圓,呈鳥嘴狀。可發(fā)生明顯的胸腰部駝背。肋骨呈船槳狀。掌骨不規(guī)整,增寬,呈圓錐樣,指骨呈子彈狀。顱骨增厚。可有心臟擴(kuò)大及肺部感染征象。

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    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開通
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    彭玉 主任醫(yī)師
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    貴陽中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

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    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
    昆明市延安醫(yī)院 兒科

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  • 蘇詒英,主任醫(yī)師
    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開通
    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

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