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家族性出血性腎炎...(家族性出血性腎炎... )

別名:
奧爾波特綜合征,遺傳性進行性腎炎,遺傳性慢性進行性腎炎,遺傳性慢性腎炎
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
所有人
發病部位:
典型癥狀:
血小板減少 蛋白尿 陰蒂肥大 出血傾向
并發癥:
升主動脈瘤 球后視神經炎
是否醫保:
掛號科室:
腎內科
治療方法:
藥物治療 支持性治療 手術治療

家族性出血性腎炎(Alport綜合征)檢查  

  血尿和蛋白尿,男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿,尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加,常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。

   1.光鏡

光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常,僅有輕度局灶節段性系膜組織增生,隨病變進展,腎小球漸發展至腎小球硬化,晚期腎小球出現纖維化及球性硬化,腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化,并伴腎小管萎縮。

  本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖、膽固醇及磷脂。該病變非本病特異,但在本病出現率高,對提示本綜合征仍有重要意義。

  另外,有10%~25%的Alport綜合征病人具有胎兒型腎小球。胎兒型腎小球也能見于非Alport綜合征兒童,尤其是先天性腎病綜合征嬰兒,但5歲后,非Alport綜合征就很難再看到這一病變。此胎兒型腎小球主要見于10歲前患兒,尤其是5歲前的嬰幼兒。成人Alport綜合征患者少見。

  2.電鏡

腎小球基底膜(GBM)的超微結構改變對本病有診斷意義,而且早于光學顯微鏡改變。其主要病變有3種:GBM增厚、變薄及兩者相間。變薄的GBM常僅達正常厚度的1/4,多見于兒童及女性;增厚的GBM的可達正常厚度的2~5倍,其上皮側緣常呈不規則波浪形,增厚的致密帶縱向劈裂分層,相互交錯成網,網眼中含有類脂顆粒,多見于成人及男性。如果增厚的GBM廣泛存在,并與變薄的GBM相間出現,對本病診斷極有意義。不伴GBM增厚的純GBM變薄更常見于良性家族性血尿即薄基底膜性腎病。有作者發現GBM增厚及破裂程度與蛋白尿程度相平行,GBM明顯增厚及破裂者疾病常進展,預后差(男性患者尤其如此)。

  3.免疫熒光

免疫熒光和免疫組織化學多數呈陰性,提示無體液免疫參與致病。但偶爾也能見到少數腎小球毛細血管有IgM和C3沉積。免疫熒光檢查還發現,Alport綜合征病人的GBM缺乏Goodpasture抗原,也缺乏淀粉樣蛋白P。淀粉樣蛋白P存在于正常人的血漿和GBM中,Alport綜合征患者GBM缺乏淀粉樣蛋白P的意義尚待研究。

  又有作者用Alport綜合征患者腎移植后產生的抗GBM抗體或直接用抗α5(Ⅳ)抗體,去孵育酸-尿素處理的本病患者皮膚切片,結果Alport綜合征男性患者的表皮基底膜完全不著色,女性患者僅節段性著色,與GBM染色結果相似,該發現在理論上提示本病患者的GBM及表皮基底膜缺乏Goodpasture綜合征抗原,而在實踐上有可能提供一個診斷本病的手段。

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