一、檢查
ADA缺乏患兒紅細胞，淋巴細胞或成纖維細胞ADA活性極低或缺乏。攜帶者紅細胞ADA酶活性約為正常的一半。通過測定培養羊水成纖維細胞或絨毛膜活檢ADA酶活性可作產前診斷。基因分析可了解基因突變位點和類型，并有助于家系調查。
1.紅細胞中缺乏ADA 其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺術行ADA活性測定，有助于產前診斷。
2.外周血淋巴細胞明顯減少 少數病人嗜酸性粒細胞增高、血小板聚集功能差。
3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明顯，各種特異性抗體效價降低;細胞免疫功能顯著降低，淋巴細胞的PHA轉化、遲發型變態反應均陰性。
X線檢查可發現缺乏胸腺影，X線骨片檢查可發現各種骨骼畸形;其他根據臨床需要做X線胸片檢查，可發現肺部病變;腦電圖和腦CT檢查可發現中樞神經系統病變等。
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