一、檢查
1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加;可能有氨基酸尿，糞內鈣增加。
2.血液檢查 血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥)。堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。
常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象征。
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