氨基酸代謝病檢查
一、檢查
血尿便常規、肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
1.遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
3.腦電圖檢查。
4.基因檢測和產前診斷。
5.X線、CT和MRI檢查。
氨基酸代謝病相關醫院
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