一、癥狀
1.消化道癥狀
多數病人具有慢性腹瀉，脂肪瀉等吸收不良癥狀，如糞便色淡，油脂狀，惡臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹瀉可間歇性加重，變為水樣便，易致脫水，電解質紊亂，但少數病兒可無腹瀉，甚至發生便秘，病兒多有厭食，但偶見食欲反增加，其他癥狀尚有嘔吐，腹痛，腹脹及脫肛等。
2.生長發育落后
由于吸收不良身高，體重常明顯落后，生長速度緩慢，肌肉消瘦，尤以肢體近端明顯，約30%病兒可并有牙釉質發育不良，停食麥膠蛋白后，也可恢復。
3.其他營養缺乏癥
常見的有由于鐵，葉酸吸收不良致營養性貧血，病兒表現面色蒼白，由于蛋白吸收不良及失蛋白腸病，可致低蛋白血癥，嚴重時致營養不良水腫，脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良，引起維生素A，D，E及K缺乏的相應癥狀。
4.精神癥狀
可有煩躁，性格改變及睡眠紊亂等， 病兒多有吸收不良綜合征的實驗室檢查異常，如糞脂增加，血清胡蘿卜素降低，木糖吸收試驗減少，血紅蛋白降低，低蛋白血癥，及脂溶性維生素缺乏癥的檢查所見，但這些異常只能證明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。
二、診斷
1.活檢：小腸黏膜活檢有乳糜瀉特征性病理改變。
2.飲食療法：飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物后，癥狀迅速消失，體重開始增長，在未獲取小腸黏膜標本前，不宜先采用飲食治療，因一旦癥狀改善，難以肯定是自然恢復，還是飲食療法的效果，具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發試驗：誘發試驗陽性，即重新試給含麥膠蛋白的飲食后，無論癥狀是否復發，小腸病理改變又重現，即可確診為本病，2歲以上病兒是否需作誘發試驗尚有爭論，2歲以下 一般都主張進行，因為此年齡一些其他疾病也可引起類似的小腸病理改變，誘發試驗應在開始飲食療法后2年，待小腸黏膜病理改變完全恢復正常時再進行，為了避 免出現嚴重癥狀，可給少量麥食，如每天1～2片面包，多數病兒可以耐受，常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現典型病理改變，近年發現，未經治療的病兒血 C3補體偏低，不足半數病兒IgM降低，血清抗麥膠蛋白IgA抗體，抗網硬蛋白(reticulin)抗體及抗肌內膜(endomysium)抗體可呈陽 性，敏感，特異性均較高，結合小腸活檢即可診斷，這些抗體在飲食治療后可消失，誘發試驗又可重新出現。
