遺傳性多發腦梗死性癡呆癥狀診斷
一、癥狀
1.本病平均發病年齡45歲，無性別差異，無腦卒中危險因素。首發癥狀不同，85%的患者發生腦卒中，30%～90%的患者出現癡呆，可能被觀察的患者年齡不同導致差異。病程長達10～30年。30%的病人出現有先兆的偏頭痛，偏頭痛發作可為最早的癥狀，多發生在30歲，可能由于反復缺血或潛在的血管病引起，導致白質病變。20%的病人出現嚴重情感障礙，幾個家系報道病程中出現明顯抑郁、躁狂和自殺傾向，推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。反復發生皮質下癥狀是本病的主要表現，如腦卒中反復發作伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態不穩、錐體束征和括約肌功能障礙等，呈階梯性進展。
2.腦脊液檢查通常正常，Chabriat等(1995)報道2例病人出現CSF寡克隆帶和1例CSF細胞數增多，報道的家系中2例存在免疫球蛋白病。
3.MRI是本病的重要診斷工具，側腦室周圍及半卵圓中心可見均勻分布的點狀和結節狀T2WI高信號，基底核和腦橋也可見。多數病人腦血管造影無異常，曾報告1例患者小動脈嚴重狹窄，另2例患者腦血管造影后神經體征加重。PET檢查僅1例嚴重基底核損傷的躁狂病人提示皮質代謝降低。皮膚活檢是腦外部檢查的新手段，皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。
二、診斷
根據中年前期發病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復發作TIA或卒中史，早期伴偏頭痛發作，反復發作局灶性腦缺血癥狀、體征，伴進行性癡呆，無腦卒中危險因素，不伴高血壓病和糖尿病，MRI顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死，表現為非特異性腦白質疏松，排除動脈硬化性皮質下腦病和淀粉樣變性血管病等。Notch 3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。
