一、癥狀
主要表現為閉經、溢乳、血泌乳素增高和不孕。絕大部分是繼發性閉經(89%)，但也有原發性閉經(4%)和青春發育延遲伴高泌乳素血癥的報道。閉經前多有月經稀少。2/3者合并有溢乳，可雙側性或單側性。乳房多正常或伴小葉增生。一般先發生閉經，而溢乳常被醫師發現，亦有先出現溢乳，以后出現月經紊亂乃至閉經者。高泌乳素血癥時，卵巢黃體功能不足，排卵稀少或不排卵而引起不孕。泌乳素輕度增高者，可為排卵性月經，但黃體期縮短，有時可有孕激素撤退性出血。一些伴高泌乳素血癥的婦女不出現溢乳，可能與同時缺乏雌激素有關。也有少數溢乳婦女泌乳素水平正常。高泌乳素血癥伴排卵性月經周期者可分泌大分子泌乳素(巨泌乳素)。
長期閉經者可出現雌激素缺乏，如潮紅、心悸、出汗、陰道干澀、性交疼痛、性欲減退等。頭痛、肢端肥大、視力下降、視野縮小及甲狀腺功能減退的表現，多為PRL瘤或下丘腦垂體病變所致。泌乳素瘤絕大部分生長緩慢，很少為巨大腺瘤，部分病人的臨床癥狀及影像學可自發改善，甚至自行消退。
高泌乳素血癥病人如未經治療，常出現肥胖，并伴有胰島素抵抗和骨質疏松，骨質疏松癥主要與雌激素不足和PRL升高本身有關。
Fiedeleff等對一組圍青春發育期PRL瘤(40例，女29例，男ll例)的病情演變進行了仔細觀察。女性患者發病年齡為8～16歲，絕大多數為微小PRL瘤。臨床表現以月經紊亂、溢乳等為主。男性的發病年齡為8～17歲，絕大多數為大的PRL腺瘤，臨床表現以腫瘤本身引起局部癥狀為突出。因此，圍青春期前女性的PRL瘤與生育期患病者的表現不盡相同，藥物治療可使多數病人的促性腺激素分泌正常。
Kleinberg等分析235例(5.5%為男性)溢乳患者的臨床資料，女性伴閉經者有34%存在垂體腫瘤，其血清PRL也較高，約1/3病人僅有溢乳而無閉經，在這些病人中，86%的血PRL正常，5例伴空泡蝶鞍綜合征。有些人經藥物、手術甚至放射治療后仍有溢乳和(或)閉經。溴隱亭或甲磺酸麥角腈(lergotrile mesylate)可使半數病例的溢乳停止，使70%患者恢復月經。
1.病史著重了解閉經
溢乳出現的誘因、全身疾病及引起高泌素血癥相關藥物史。如病人乳罩是否合適，有無乳頭瘙癢，經常摩擦等刺激，有無不耐寒、嗜睡、浮腫等甲減的病史及頭痛、視力改變等與下丘腦-垂體病變有關的癥狀，對于可能引起高泌乳素血癥的藥物如避孕藥、抗組胺制劑、多巴胺拮抗劑應詳細了解其用法、用量及與本征的關系。
2.體格檢查
凡閉經者，不論有無溢乳癥狀，均需檢查雙側乳腺有無溢乳(雙手輕擠壓乳腺)，有泌乳者即可診斷為閉經-溢乳綜合征，注意乳腺大小、形態、有無腫塊，乳頭有無皺裂，溢出物的性狀和量等。同時注意全身檢查，有無肢端肥大、黏液性水腫等與甲狀腺及下丘腦、垂體相關方面的體征，注意檢查視力、視野。婦科檢查需了解與性器官和第二性征有關的體征。
3.眼科檢查
包括視力、視野、眼壓、眼底檢查，以確定有無顱內腫瘤壓迫征象。
二、診斷
根據病史、體格檢查及實驗室檢查發現，一般可確診閉經-溢乳綜合征，并鑒別和區分引起閉經-溢乳綜合征的各類病因，以指導治療。
