一、癥狀
小兒高磷酸酶血癥主要表現為生長緩慢，一般在2～3歲發病。骨頭疼痛是最常見的癥狀。由于疼痛而造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等，有時發生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形，如下頜骨畸形、顱骨畸形。可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。
暫時性高磷酸酶血癥，常在2個月～2歲發生，除了輕微胃腸道癥狀外，沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時才發現，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝臟和骨的障礙，一般4～6個月消失。
臨床表現特點骨疼、骨骼畸形，實驗室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，及X線檢查骨骼改變特點可助診斷。
小兒高磷酸酶血癥相關醫院
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