一、癥狀
長期高尿酸血癥的嚴重后果主要為痛風性關節炎和腎損害。腎損害僅次于關節病。關節常有明顯的癥狀，而腎臟病變是隱匿的，痛風反復10年以上方有腎損害的表現。急性高尿酸血癥腎病主要為急性腎功能衰竭。
1.慢性高尿酸血癥腎病
痛風性關節炎呈急性發作，深夜加重。常因精神緊張、疲勞、筵席、酗酒和感染所誘發。輕微外傷如手術也可誘發。受累關節以跖趾關節為多，其次為踝、手、腕、膝關節等。尤以第一跖趾關節最為常見。關節疼痛開始數小時后出現感覺過敏以及顯著的紅、腫、熱、痛。肩、髖等大關節較少累及，但一旦受累常有滲液。隨病變進展，尿酸鹽在關節內沉積逐漸增多，頻繁發作后關節肥大，纖維組織增生，出現關節畸形、僵硬以致活動受限。
長期失治的痛風病人，在病程各個階段發生痛風結節(或稱痛風石)，是由于血尿酸過高，尿酸呈過飽和狀態所致。除中樞神經因血-腦脊髓屏障外，見于任何部位，而關節附近較顯著。可在關節周緣滑囊膜、腱鞘、軟骨內和耳郭的皮下組織中發現結節。在軟骨或其附近侵蝕骨質，可產生穿鑿樣骨缺損。在關節面骨缺陷四周皮質向外向上伸延形成火山口樣缺陷。痛風石還可潰破皮膚排出白色尿酸鹽結晶，鏡下為雙折光尿酸鈉針。皮膚可形成瘺口不易愈合，因尿酸鹽有防腐性故較少有感染發生。
高尿酸血癥腎病尿液改變主要為輕度蛋白尿和少量紅細胞尿。早期的腎功能變化是濃縮功能的減退，隨后逐漸影響腎小球濾過功能。當有高血壓、動脈硬化、糖尿病、腎囊腫和淀粉樣病變等同時存在時，則可發生腎功能衰竭，也是痛風腎病的歸宿。國外報告痛風合并高血壓為40%，國內為63.1%。因為25%～35%的原發性高血壓伴有高尿酸血癥，所以高尿酸血癥是心血管疾病的危險因素。高尿酸血癥常伴的高血壓、肥胖等動脈硬化的危險因素易致冠心病，也可能與尿酸鹽結晶沉積于動脈壁而損傷動脈內膜有關。
2.急性高尿酸血癥腎病
白血病、淋巴瘤等骨髓增生性疾病和惡性腫瘤廣泛播散時，尤其接受放療和化療時，高尿酸血癥當大量尿酸往腎臟排泄時，尿酸結晶在腎小管、集合管和腎盂急驟沉積，引起腎小管腔內壓力增高，腎小球囊內壓增高，致使腎小球濾過率急劇下降。其臨床特征為初期排出尿酸增加，尿中有多形結晶，發生血尿及少量蛋白尿。病變進展時出現少尿和無尿，可伴有腰痛、惡心、嘔吐和嗜睡等尿毒癥狀。急性高尿酸血癥腎病血尿酸和尿尿酸均顯著上升。文獻報告血尿酸>1189μmol/L(20mg/dl)占60%;而原發性痛風僅占14%;20%病人24h尿尿酸排出量>19.48μmol/L，而原發性痛風僅占6%。
3.尿酸鹽結石
10%～25%痛風病人有腎結石，通常高于正常人群的200倍。每天尿酸排出1000mg者約20%有結石癥，如排出1100mg時近半數有結石。尿酸鹽結石同樣和高尿酸血癥有關，血尿酸1.37μmol/L，則50%有腎結石。尚有一些疾病不伴有高尿酸血癥和尿尿酸排出過多，但由于尿量少，尿液酸性高仍可發生尿酸結石。如作回腸造瘺腹瀉者，前列腺疾病老年病人，因排尿困難而飲水減少，致尿量少、pH低，尿酸結石也可發生。
尿酸鹽結石的癥狀主要有尿路局部刺激癥狀、尿流梗阻和繼發感染。這些癥狀因結石的大小、形狀、部位和有無感染而異。尿酸鹽結石多呈圓形或橢圓形，表面光滑或稍粗糙，呈黃褐色，質地堅實。有腎絞痛提示梗阻。少數病人有雙側腎絞痛(即腎-腎反射)，活動后出現血尿、排石。表現有排尿困難、尿流中斷以至突然尿閉(結石性尿閉)。小的結石可從尿中排出。約80%以上痛風病人的結石不是尿酸鹽。純尿酸結石是透光的，通常不能顯影。但直徑2cm以上的結石可能為草酸鈣和磷酸鈣等混合結石，一般可顯影。上尿路巨大結石可使腎盂腎盞變形。
二、診斷
在我國高尿酸血癥和痛風已是常見病，已較少漏診和誤診。但將各種關節痛如風濕性關節炎、類風濕性關節炎、結核性關節炎、關節周緣丹毒等誤診為痛風也時有發生。
1.高尿酸血癥
高尿酸血癥是痛風的一個重要生化指標。長期高尿酸血癥可引起痛風，但少數人亦可多年有高尿酸血癥而無痛風的臨床癥狀。在高尿酸血癥確定以后，判斷是尿酸生成過多十分重要，主要由以下幾點：
(1)尿中尿酸排泄量>800mg/d(普食)或>600mg/d(低嘌呤飲食)。
(2)尿酸清除率(Cua)>12ml/min。
(3)尿酸清除率(Cua)與肌酐(Ccr)比值若>10屬生成過多型，<5%屬于排泄減少型，5%～10%屬混合型。隨意尿與24h的Cua/Ccr呈顯著相關，故在門診可采用簡便的1次尿計算法。
2.痛風的診斷標準有以下4項
(1)關節液中白細胞內有尿酸結晶。
(2)痛風結節針吸或活檢有尿酸鈉結晶。
(3)具有以下12項中6項以上者亦可確診(98%的準確性)：1次以上急性關節炎發作;單關節炎發作;炎癥在1天之內達到高峰;關節充血、腫脹;第一跖趾關節疼痛或腫脹;單側第一跖趾關節腫痛發作;單側跗骨關節病變;可疑痛風石;血清尿酸水平升高;不對稱單關節痛;X線示骨皮質下囊性變而不伴骨浸潤;關節炎癥發作期間，關節液細菌培養陰性。
(4)典型的單關節炎，隨之有1個無癥狀間歇期;秋水仙堿治療后，滑膜炎可迅速緩解者;高尿酸血癥同時存在者。凡具備以上四項中一項者，即可確診。
3.尿酸腎病的診斷
臨床已被確定為痛風者，應注意尿和腎功能方面的檢查，以確立痛風腎病的診斷。痛風如以腎臟病癥狀為主者，較易漏診和誤診。但臨床有以下情況之一者要考慮原發性痛風腎。
(1)中年以上男性有痛風或關節痛的家族史者。
(2)急性不對稱小關節炎。
(3)深夜驟發關節炎，且疼痛劇烈者。
(4)夜尿、多尿和尿常規輕度異常或伴有腎小管功能不全和緩慢發展的腎功能減退。
(5)脫水和使用利尿藥，或輸血后關節疼痛明顯者。
(6)肥胖、高血壓和糖尿病伴有進行性腎功能衰竭。
(7)關節痛伴有尿路結石，尤其X線陰性多發性結石者。臨床有高尿酸血癥，伴有尿液變化和腎功能減退，要考慮尿酸腎病的診斷。
