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巴特綜合征(巴特綜合征 )

別名:
彌漫性腎小球旁細胞增生
傳染性:
無傳染性
治愈率:
55%
多發人群:
5歲以下小兒
發病部位:
典型癥狀:
低血鉀 多飲 抽搐 顫抖 腸麻痹
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
腎內科 中醫科
治療方法:
藥物治療

巴特綜合征有哪些癥狀?

   一、癥狀

    本病臨床表現呈多樣化,臨床類型不一,發病以青少年多見,性別無顯著性差異,無種族差異。如果提高對本病的認識,臨床上并不一定少見,由于合并癥及并發癥的出現,往往臨床不易及時準確的診斷。

  本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據如下:①有低鉀表現;②血鉀、鈉、 氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低,堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素 、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對內源性或外源 性AⅡ反應低下;⑩前列腺素水平增高。

  液體,電解質和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血癥,醛固酮過多癥,高腎素血癥和血壓正常。

  1、水鹽代謝失常型

最多見,突出表現為低血鉀性堿中毒?;颊邅碓\的主要原因是低血鉀及堿中毒,其臨床表現為:疲乏無力,下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現象;感覺遲鈍,心律失常,腹脹,腸麻痹,腸梗阻,惡心,嘔吐,排尿困難,暈厥,神智障礙,反射遲鈍,腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀;持續低血鉀可發生糖代謝紊亂,糖耐量減低,胰島素釋放受影響,腦電圖有異常波型。血鉀<3.0mmol/L,尿鉀>50mmol/24h以上。堿中毒與低血鉀經常同時發生,有手足麻木,抽搐,呼吸氣短,精神興奮或躁動,肌肉顫抖及腹痛等癥,Chvostek及Trosseau征陽性,血pH值>7.45,血漿:HCO3-常>24mEg/L,尿呈堿性反應。早期病人尿量增多,可達每天5000毫升以上,比重降低,尿滲透壓降低,患者雖有抽搐,但血鈣、磷、AKP,尿鈣均可正常。

  由于脫水失鹽,患者經常口干、口渴、嗜鹽、多飲、多尿、夜尿多、消瘦、體重減輕、便秘、皮膚彈性差、眼窩深陷、眼壓低,脫水較嚴重時尿少,每天僅300~400ml,可發生虛脫、神志障礙或昏迷。血鈉<130mmol/L,血氯<90mmol/L,尿鈉、尿氯排出增加,有效血容量減少,遠曲小管和球旁器進一步發生變化,引起腎素、前列腺素、血管緊張素及醛固酮分泌增多。

  Zipser報道兩例本病,其中1例有嚴重低血鎂,作者認為低血鎂也可興奮腎臟PG增多而引起巴特綜合征,或是另有原因,需進一步研究。

  2.以腎臟病為主要臨床表現類型

不少見,本病可常有腎盂腎炎,間質性腎炎,失鹽性腎炎腎小球腎炎合并腎鈣化,腎結石,腎盂積水,腎功能減退等表現。由于慢性腎臟病變遷延不愈,可發生腎性骨病,骨質疏松,牙脫落,繼發性甲狀旁腺功能亢進等表現。并可有尿磷增多及糖尿現象。Meget報道一組巴特綜合征病患者,由于腎功能異常變化而發生尿酸鹽代謝異常,尿酸清除率下降,尿中尿酸鹽排出減少,血液尿酸水平升高,50%患者發生高尿酸血癥,20%患者發生急性痛風性關節炎。正常人痛風病發生率僅為0.2%~0.3%,而巴特綜合征病人合并痛風癥大大增加,痛風癥也可成為巴特綜合征的臨床表現之一。

  3.血管活性激素平衡失調表現

巴特綜合征有高前列腺素,腎素,血管緊張素和醛固酮,其血尿PGA2,PGE,PGF,PGI。都可升高,但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治療,3個月后恢復正常水平。

  巴特綜合征的PG增高是原發性的,而血漿腎素活性,血管緊張素及醛固酮增高均為繼發性的反應。正常血漿Aldo值為5.0~15.0ng/dl而巴特綜合征患者可達50ng/dl以上,尿Aldo值正常為5.0~20.0ng/24h,而巴特綜合征可達30ng/24h以上或更高。

  4.其他臨床表現

兒童時期發病者常有生長發育障礙,生長停滯或緩慢,智力落后及性腺功能低下,但未見垂體侏儒癥表現。巴特綜合征病人腎功能減退時可合并貧血。脫水較嚴重時可伴有血液濃縮,血紅蛋白達16克以上,并伴有紅細胞增多癥等。

   二、診斷

  巴特綜合征的診斷主要根據有以下幾點:

  1.臨床上有低鉀血癥表現,如軟弱無力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現。兒童患者尚有身高不長和智力低下。

  2.堿中毒,表現為手足搐搦。

  3.血鉀、鈉和氯化物降低。

  4.血漿腎素活性增高,血和24h尿醛固酮增高。

  5.對血管緊張素Ⅱ和血管加壓素無血壓升高反應。

  6.腎活檢有腎小球球旁器的顆粒細胞增生。

  7.血壓正常。

  8.對先天性者,可用分子生物學技術檢查基因突變。

巴特綜合征相關醫生

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  • 鐘秋生,主任中醫師
    鐘秋生 主任中醫師
    未開通
    東莞市松山湖中心醫院 中醫科

    擅長疾?。?/span> 風濕免疫、骨關節、皮膚疾病的中西醫結合治療。

  • 楊凌閣,主任醫師
    楊凌閣 主任醫師
    未開通
    長沙市第四醫院 中醫科

    擅長疾?。?/span> 從事臨床工作40余年,治療心腦血管疾病、肺系疾病、急慢性骨病、糖尿病、痛風性關節炎、急慢性肝病、腫瘤。各種結石病、老年性病變,積累了豐富經驗。治療外、婦科等疑難雜癥有獨道之處,對皮膚病的治療亦有很深的造詣。

  • 羅水泉,主任醫師
    羅水泉 主任醫師
    未開通
    長沙市第四醫院 中醫科

    擅長疾病: 主治內科各種疾病,擅長心、腦血管疾病和神經內科疾病的診治。先后在國家級和省級期刊發表科研論文10余篇。

  • 柳葉,主任醫師
    柳葉 主任醫師
    未開通
    長沙市第四醫院 中醫科

    擅長疾?。?/span> 擅長中西醫結合治療內科疾病。

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