一、癥狀：
遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合征和AIPort綜合征，為遺傳性家族性疾病。本病以血尿、慢性進(jìn)行性腎功能衰竭為特征，部分病人合并感覺(jué)神經(jīng)性耳聾及眼疾。本病是一種單基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理不清。病理特點(diǎn)是腎內(nèi)有泡沫細(xì)胞及腎小球基底膜的致密層分離并有電子致密微顆粒沉積。其臨床表現(xiàn)如下：
1、腎臟表現(xiàn)：最早及最常見(jiàn)的表現(xiàn)為持續(xù)性或再發(fā)性血尿，常于5歲之前出現(xiàn)，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)而加重，約40%出現(xiàn)腎病綜合征;少數(shù)以泌尿系間歇性感染為主要表現(xiàn)，發(fā)作時(shí)尿中可培養(yǎng)到細(xì)菌。尿毒癥的發(fā)生率為20%，絕大部分為男性病人，多發(fā)生在15～30歲;女性患者尿毒癥的發(fā)生率較低，多在50歲以后出現(xiàn)，說(shuō)明女性較男性進(jìn)展緩慢。
2、凈外表現(xiàn)：伴神經(jīng)性耳聾者占23%～75%，男性多見(jiàn)，為高頻性雙側(cè)對(duì)稱性耳聾。伴有神經(jīng)性耳聾者，其腎臟病變較重，發(fā)展較快。耳聾可先于腎損害及尿檢異常，也可與腎臟表現(xiàn)同時(shí)出現(xiàn)，或可單獨(dú)出現(xiàn)耳聾而無(wú)腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內(nèi)障及眼底病變等。發(fā)生率為15%～40%，所以遺傳性’腎炎三聯(lián)癥是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。 總之，本病是遺傳性家族性疾病，大多起病隱匿，多數(shù)案例在10歲以內(nèi)起病，6歲以內(nèi)起病者占70%。據(jù)統(tǒng)計(jì)本病在兒童慢性腎炎中占13%，男女均可發(fā)病，但男性發(fā)病早，病情重，女性一般發(fā)病晚，病情輕。典型案例有耳一眼一腎三聯(lián)癥，家系中有相同患者。臨床上遇到有腎炎表現(xiàn)但又不能以常見(jiàn)腎炎解釋者，應(yīng)行聽(tīng)力、眼部檢查及家系調(diào)查。
遺傳性腎炎主要為腎小球和腎小管基底膜病變，不規(guī)則增厚，變薄，斷裂，分層。常見(jiàn)無(wú)癥狀血尿，輕度蛋白尿。有的要發(fā)展為腎功能不全，有的可有正常壽命。
二、診斷：
如血尿和慢性進(jìn)行性腎功能減退的患者，具有陽(yáng)性家族史，高頻神經(jīng)性耳聾，并伴有眼的受累，臨床即可診斷本征。經(jīng)腎活檢、電鏡檢查則可確診。應(yīng)與良性家族性血尿鑒別，后者僅為無(wú)癥狀血尿，長(zhǎng)期隨訪呈良性過(guò)程，腎活檢腎小球基膜變薄為其特征。此外根據(jù)家族史、耳、眼的變化不難與具有血尿和腎功能減退的多種慢性腎疾患區(qū)別。
分子生物學(xué)技術(shù) 近年應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(長(zhǎng)約240堿基，51個(gè)外顯子)，診斷可達(dá)基因水平。此外，對(duì)腎臟組織和皮膚活檢組織檢測(cè)Ⅳ型膠原的α5鏈的表達(dá)，如在上皮的基膜上缺乏也可高度擬為X連鎖顯性遺傳性腎炎，敏感率約75%。此外，且能檢測(cè)出女性無(wú)癥狀的致病基因攜帶者。
