一、癥狀
若在少年時期發病，由于骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。體型矮小，關節粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春后期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此后距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久后，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
二、診斷
1.流行病學
2.臨床表現 典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關節。
3.影像學表現 本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
