一、癥狀
呈多樣性，男女均可患病，發病年齡可在幼兒期，但更常發于學齡期，甚或成人期。
1.感染 常見反復細菌性感染，如急、慢性鼻竇炎、中耳炎、咽炎、氣管炎和肺炎，可導致支氣管擴張。病原菌為嗜血流感桿菌、鏈球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原體如支原體、念珠菌、卡氏肺囊蟲、單純皰疹和帶狀皰疹病毒也可感染CVID患者。約10%的患者合并中樞神經系統感染，如慢性化膿性腦膜炎和病毒性腦炎等。感染嚴重程度不及XLA，常呈慢性發病。病程持續日久，可造成病變組織的器質性損害。部分病例可形成非干酪性肉芽腫，受累部位為肺、肝、脾和皮膚。
2.消化道癥狀 包括慢性吸收不良綜合征、脂肪瀉、葉酸和維生素B12缺乏、乳糖不耐受癥、雙糖酶缺乏癥、蛋白質丟失性腸病等。腸梨形鞭毛蟲感染是引起腸道癥狀的一個重要病因。結節性淋巴組織增生見于部分病例，內鏡檢查發現小腸固有層多發性淋巴濾泡和生發中心，消化道造影顯示腸黏膜粗糙，凹凸不平或息肉樣影像。腸黏膜活檢顯示黏膜固有層漿細胞明顯減少，甚至缺如。
3.少數患者可出現淋巴結和脾腫大，此可與XLA相鑒別 腹部腫大的淋巴結有時可被誤診為淋巴瘤。
4.自身免疫性疾病和腫瘤 CVID易并發多種自身免疫性疾病，并發惡性腫瘤的幾率也較高，發生率為8.5%～10%。包括白血病、淋巴網狀組織腫瘤、胃癌和結腸癌等。
根據臨床特點，實驗室檢查和X線內鏡檢查可確診。
