一、癥狀
本病好發于青年女性，主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經精神病變，腎臟病變。
1.主要臨床表現
(1)皮膚損害：一般發生在青少年期，但也可見于出生后不久，皮疹對稱，好發于頸部兩側，臍周，腋窩，腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見于口腔，鼻腔黏膜，偶可見于陰道或直腸黏膜，皮膚增厚，彈性差，松弛，皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節，多成簇分布或融合成網狀，一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣，也有報道表皮發生鈣化或發生穿透性皮膚變性者，部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。
(2)心血管損害：包括周圍血管病，高血壓，冠心病和內膜纖維化與鈣化，當肢體動脈受累時，可出現脈搏減弱或消失，間歇性跛行，約1/3病例有心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少，充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。
(3)消化道病變：在小兒期，可反復發生消化道出血，其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝，胃鏡檢查可發現消化道黏膜改變與皮膚改變相似，另外，有的病人可出現胃腸擴張與脫肛等。
(4)眼部病變：眼底視網膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變，這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分布，視網膜出血可引起視力障礙，隨著年齡的增長，可發生增生性改變，色素沉著，網狀黃斑，脈絡膜玻璃樣變性，視網膜結疤，當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退，眼底改變多數與皮膚改變，消化道反復出血同時發生。
(5)神經精神病變：可因腦血管病變而引起神經精神癥狀，出現輕度偏癱，智力異常，蛛網膜下腔出血，基底動脈供血不全，癲癇等。
(6)腎臟病變：腎內和腎外動脈均可發生病變，腎血管受累可導致高血壓病。
本病可與甲狀腺功能亢進，糖尿病，Paget病合并存在，亦有人認為本病與馬方綜合征，艾-蕩綜合征有一定關系。
2.根據遺傳方式，可將本病分為4型
(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓，心絞痛，間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部癥狀。
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現有淡黃色丘疹，高血壓，間歇性跛行，眼部癥狀，皮膚伸展性增加及高腭弓等。
(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現有皮疹，皮膚伸展性增加，高血壓，眼部癥狀如藍鞏膜及高腭弓和全身多個關節松弛等，女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內臟合并癥。
二、診斷
根據在皮膚受摩擦較多的部位出現淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內臟有栓塞癥狀和體征，可診斷本病。
