一、癥狀
1、特點：
(1)多發生于1歲以內嬰兒。多數在2～6月時突然出現心力衰竭，以充血性心力衰竭為主。常在呼吸道感染之后發生。
(2)心臟無明顯雜音，心搏減弱。
(3)心電圖：左室肥厚，或V5、6導聯T波倒置。
(4)X線胸片：心臟擴大以左室為主。
(5)超聲心動圖：左室擴大，心內膜回聲增粗，收縮功能降低。
(6)組織學上確診須行心內膜心肌活栓。
2、分類：
按照癥狀的輕重緩急分為三型：
(1)暴發型：
起病急驟，突然出現呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。
出現血性心力衰竭的體征：肺部有散在性喘鳴音或干性羅音，肝臟腫大，浮腫，均系充。
少數呈心源性休克：煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等。
特點：病兒的年齡多在6個月以內，可致猝死。
(2)急性型：
起病較快，但充血性心力衰竭的發展不如暴發型者急劇。
常并發肺炎，伴有發熱，肺部出現濕性羅音。
出現因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等癥狀。
特點：多數死于心力衰竭，少數經治療可獲緩解。
(3)慢性型：
發病稍緩慢，年齡多在6個月以上。
癥狀如急性型，但進展緩慢。
患兒生長發育會受影響。
特點：經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發作心力衰竭而死亡。
二、診斷標準
1、心臟呈中度以上擴大，慢性患兒可見心前區隆起。心內膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，可見間質有單核增生，心肌細胞性纖維化。
2、心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數合并二尖瓣關閉不全或因心臟擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者，此時心尖部聽到收縮期雜音。
3、大多數病例中累及整個心臟，但以左心室為主，左心房及右心室次之。也可受累乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動脈瓣。
根據左室大小可分為二型：
①擴張生，左室輕度肥厚。
②縮窄性：較少見，主要見于新生兒。左室腔小，發育差，右房室擴大，心肌增厚，左、右窒內膜均增厚。
