一、癥狀
先天性二尖瓣畸形的臨床表現與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現癥狀的時間早，且無風濕熱病史，約30％的病人在出生后1個月內，75％在出生后1年內呈現癥狀。常見的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復發作肺部感染。病情嚴重者由于并發肺循環高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。
體格檢查：體格生長發育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進和開放拍擊音，若瓣葉活動受限制則上述體征不明顯。并發肺循環高壓病例則肺動脈瓣區第2心音亢進分裂。肺部感染者可聽到濕性羅音。二尖瓣關閉不全病例心尖區可見到、捫到有力的抬舉性搏動，心尖區尚可聽到全收縮期雜音傳導到左腋部，常可聽到第三心音。肺循環高壓者肺動脈瓣區第二心音亢進分裂。
二、病理生理
1、瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見。裂缺游離緣常附著異常腱索，少數病例裂缺位于后瓣葉。有時二尖瓣有三處裂缺呈三個瓣葉，瓣葉交界擴大，引致關閉不全。
2．瓣葉部分發育不良或形成小孔。這種畸形較常見于后瓣葉。
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過長過大，腱索缺失、腱索過長或乳頭肌過長等均可引致心臟收縮時瓣葉（常見的是前瓣葉）游離緣脫入左心房，產生關閉不全。
4．瓣環擴大，致二尖瓣瓣口前后徑的長度超過橫徑，心臟收縮時兩片瓣葉未能對攏閉合。
5．瓣葉活動度因腱索過短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏斗狀，以及乳頭肌缺失，前后瓣葉均通過異常腱索附著于左心室后壁或前乳頭肌發育不良，相應的前瓣葉部分和前外交界也發育不良，形成交界部裂缺等均可產生關閉不全。
