一、癥狀
1.臨床分型 臨床分為2型：
(1)嚴重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現癥狀，往往在1歲內死亡。
(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒有癥狀，有時在X線檢查時發現，病人可以長期生存。
2.臨床表現 大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折。骨折后愈合多無困難，但容易發生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出現進行性貧血。淋巴結與肝、脾可見增大。在較重病例中，白細胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀。有時在末梢血液中出現幼稚的紅、白細胞，略似粒細胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外，常見雞胸、髖內翻及脊柱側彎等。牙齒出生遲緩或發育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經的通路，可致視神經萎縮、耳聾、面神經麻痹和動眼神經癱瘓，甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水。有時并發骨髓炎，較多見于下頜骨。輕癥病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。
除依靠上述臨床特點外，X線片顯示骨骼普遍性致密硬化，失去原有結構，可以確定診斷。骨齡發育一般正常。
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