一、癥狀根據(jù)病史、癥狀、體征及血尿化驗等可對新生兒水腫的病因做出診斷。對某些罕見的病因則需進一步行特殊的免疫、內(nèi)分泌、染色體等檢查。胎兒水腫應在產(chǎn)前即做出診斷，可從B超測出胎兒皮膚厚度，如≥5mm或有胎盤增大、漿膜腔積液可得出初步診斷。也可通過B超發(fā)現(xiàn)心臟畸形，或通過羊水檢查胎兒血型、血型免疫物質(zhì)、膽紅素、染色體核型或DNA以及血紅蛋白電泳等，有助于病因診斷和治療。

　　二、診斷標準

　　生理性 正常新生兒的體液總量占體重的80%，高于其他年齡組，增加的部分主要在細胞外液，因此正常新生兒具有一定程度的水腫，早產(chǎn)兒尤為明顯，甚至可出現(xiàn)指壓痕，以手背、足背及眼瞼等處明顯。與新生兒尤其早產(chǎn)兒血循環(huán)中的心利鈉素水平較低有關(guān)，影響腎臟排鈉的作用和水分的排出。隨著生理性體重下降，多余的液體排出后，水腫自然消失。

　　2.低蛋白血癥：指蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良。蛋白質(zhì)是保持體內(nèi)水分和控制水分分布的決定因素，當血漿蛋白低于40g/L或白蛋白低于20g/L時可引起水腫。見于肝、腎等疾病。其臨床表現(xiàn)是水腫多見于顏面、眼瞼、下肢、上肢及頸、骶部，為凹陷性水腫，水腫可隨體位改變而加重。皮膚發(fā)涼、蒼白，心率較慢，尿量減少等。血漿總蛋白及白蛋白降低。血紅蛋白及紅細胞減少，尿正常或輕微異常。

　　3.低鈣血癥 可導致新生兒全身性或僅兩下肢水腫，發(fā)病機制尚未完全闡明，可能與鈣離子參與調(diào)節(jié)腎小管上皮細胞膜的滲透性有關(guān)，如鈣離子減少，滲透性增高。鈣離子與血管的通透性也密切相關(guān)，也可致毛細血管通透性增加，液體進入皮下組織間隙。補充鈣劑后水腫可迅速消失。本病多見于早產(chǎn)兒、足月小樣兒或母親有糖尿病或妊娠高血壓綜合征所生的新生兒。常于生后3～5天發(fā)生癥狀，其特點是兩腿伸側(cè)面有不同程度水腫，壓之為凹陷性。水腫也可發(fā)生于四肢伸側(cè)，呈局限性。同時伴有低鈣性驚厥，血鈣一般低于7.5mg/dl，血磷正常或升高，血清堿性磷酸酶正常。白蛋白量偏高，及γ球蛋白偏低。心電圖檢查可有Q-T間期延長，有時偶見傳導阻滯、心動過緩。本癥預后良好，病程為3～7天，可自然恢復。低鈣血癥 可導致新生兒全身性或僅兩下肢水腫，發(fā)病機制尚未完全闡明，可能與鈣離子參與調(diào)節(jié)腎小管上皮細胞膜的滲透性有關(guān)，如鈣離子減少，滲透性增高。鈣離子與血管的通透性也密切相關(guān)，也可致毛細血管通透性增加，液體進入皮下組織間隙。補充鈣劑后水腫可迅速消失。本病多見于早產(chǎn)兒、足月小樣兒或母親有糖尿病或妊娠高血壓綜合征所生的新生兒。常于生后3～5天發(fā)生癥狀，其特點是兩腿伸側(cè)面有不同程度水腫，壓之為凹陷性。水腫也可發(fā)生于四肢伸側(cè)，呈局限性。同時伴有低鈣性驚厥，血鈣一般低于7.5mg/dl，血磷正常或升高，血清堿性磷酸酶正常。白蛋白量偏高，及γ球蛋白偏低。心電圖檢查可有Q-T間期延長，有時偶見傳導阻滯、心動過緩。本癥預后良好，病程為3～7天，可自然恢復。

　　 4.腎源性 新生兒尤其早產(chǎn)兒腎功能發(fā)育不成熟，腎小球濾過率低.如鈉攝入量或靜脈輸液量過多易發(fā)生水腫。其他如先天性腎病、泌尿系統(tǒng)各種畸形及腎靜脈血栓形成也均可引起水腫。先天性腎病多數(shù)有宮內(nèi)窒息，生后可有蒼白、異常哭聲、呼吸困難、水腫，水腫為凹陷性。嚴重時，胸腔、腹腔可產(chǎn)生積液。尿液檢查除大量蛋白尿外，常見鏡下紅細胞，也可見輕度氨基酸尿和糖尿。低蛋白血癥，血清白蛋白及丙種球蛋白降低。α2-脂蛋白上升。膽固醇可升高或不增加。 晚期可出現(xiàn)尿毒癥，血壓不高。母孕期常合并妊娠中毒癥，早產(chǎn)。胎盤大，常超過嬰兒體重的25%，可達40%，絕大多數(shù)于生后1年內(nèi)死于感染。也有腎移植成功的報道。

　　5.貧血性 各種原因引起的嚴重貧血可在新生兒出生后出現(xiàn)水腫，且水腫和貧血程度不一定完全平行。新生兒尤其體重<1500g早產(chǎn)兒，維生素E貯存少，生后生長發(fā)育快，維生素E需要量大，缺乏時在新生兒后期出現(xiàn)水腫，以下腹部、外陰及大腿較明顯，至生后6～8周貧血方更明顯，此時網(wǎng)織紅細胞增高，血小板增加或出現(xiàn)固縮紅細胞。用維生素E治療后，尿量增多、水腫很快消失。

　　6.新生兒硬腫癥：新生兒硬腫癥是在新生兒時期發(fā)生的周身或局部皮膚和皮下脂肪變硬兼有水腫，并伴有體溫低下。生活能力降低的一種全身性疾病。在寒冷季節(jié)多見，與凍傷、感染、低氧血癥等因素有關(guān)，可因毛細血管滲透性增加，間質(zhì)液增多，呈可凹性水腫。又可因皮下組織飽和脂肪酸凝固，是非可凹性水腫。硬腫始于小腿，以后波及臀部、軀干、面部。硬腫處伴有凹陷性水腫，皮膚發(fā)涼，呈暗紅色，嚴重者呈青紫色。體溫低，哭聲弱，吸吮力弱或拒食。肢體活動少。早產(chǎn)兒發(fā)病率較正常新生兒高。本病大多數(shù)在生后不久或生后7-10天出現(xiàn)癥狀，輕者是局部發(fā)冷，重者全身皮膚發(fā)涼，此為冷;皮下脂肪多的部位皮膚變硬，表面光滑，用手不易捏起來，且呈暗黃色或青紫色，此為硬;某些部位用手按壓可以有凹陷，此為腫;其硬腫往往先出現(xiàn)于小腿。大腿外側(cè)，以后雙下肢逐漸延至臀部以至胸。腹。上肢及面頰部。眼部。手心。足底皮膚常不變硬。

　　7.內(nèi)分泌：先天性甲狀腺功能低下患兒有黏液水腫，皮膚粗厚，為非可凹性水腫，常伴反應低下、生理性黃疸延長及便秘等癥狀。腎上腺皮質(zhì)功能亢進、神經(jīng)垂體抗利尿激素或腎上腺皮質(zhì)醛固酮代謝障礙均可發(fā)生新生兒水腫。散發(fā)性呆小病于新生兒后期出現(xiàn)，眼瞼周圍可有黏液性水腫，壓之無凹陷。皮膚可呈花紋狀。體溫低、嗜睡、少哭、喂養(yǎng)困難、吸吮緩慢，甚至拒食、腹脹、便秘。呼吸不暢。有鼾聲。生理性黃疸延長。腱反射肌收縮正常而舒張較慢。X線檢查可見股骨遠端和脛骨近端骨骼發(fā)育障礙。血清蛋白結(jié)合碘降低，無甲狀腺者更低。血清促甲狀腺素放射免疫法測定，若出生72h血清促甲狀腺素濃度高于每毫升20微單位，便可確診。血清T3、T4濃度降低或在邊緣水平。甲狀腺吸碘率明顯降低。血糖及血清堿性磷酸酶降低。

　　8.心源性水腫：臨床癥狀為喂養(yǎng)困難，體重增加(每天增加80～100g)，吃奶時面部多汗，呼吸急促，心率加快，心音低鈍，可有奔馬律，脈搏減弱，心臟大。各種嚴重心律失常、心肌炎、先天性心臟病和彈力纖維增生癥均可在新生兒期發(fā)生心功能不全，而出現(xiàn)水腫。先天性心臟病可有發(fā)紺、心臟雜音。兩肺吸氣末可聞及細濕啰音。肝進行性腫大。水腫開始位于眼瞼和脛骨前，嚴重時水腫加重，并有少尿或無尿。四肢張力低。肢體末端涼。X線檢查顯示心臟增大，心搏動減弱，肺紋理增多增粗，心電圖往往有各種心律失常(如期前收縮、心動過速)，并伴有房內(nèi)或室內(nèi)傳導延遲，QRS低電壓，ST段下移，T波低平或倒置，在V4RV1導聯(lián)可出現(xiàn)異常Q波。超聲心動圖可提示左室擴大和心室功能損害。血清學檢查顯示天門冬氨酸轉(zhuǎn)移酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶和磷酸肌酸激酶及其同工酶可有不同程度升高。

　　9.特發(fā)性水腫 原因不明，小兒一般狀況好，水腫可自然消退，稱為特發(fā)性水腫。