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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數目和形態異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結構異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問乳腺結節應如何治療？
答

乳腺結節的治療需根據結節性質、大小及患者具體情況綜合考慮。若結節為良性，且無癥狀或癥狀輕微，可采取觀察等待策略，定期進行超聲檢查監測結節變化。若結節較大或癥狀明顯，可考慮手術切除。若結節性質不明，需進行活檢以明確診斷。若為惡性結節，需根據腫瘤分期、分子分型等制定個體化治療方案，可能包括手術、放療、化療、內分泌治療及靶向治療等。治療過程中需密切監測患者病情變化，及時調整治療方案。

問腎結石能否進行體外碎石？
答

腎結石患者是否能夠進行體外碎石治療，取決于結石的大小、位置、成分以及患者的整體健康狀況。體外沖擊波碎石（ESWL）是一種非侵入性治療方法，適用于直徑小于2厘米的腎結石。對于較大的結石或位于特殊位置的結石，可能需要其他治療方法，如經皮腎鏡碎石術或腹腔鏡手術。此外，某些類型的結石，如胱氨酸結石，對體外沖擊波碎石的反應可能較差。因此，是否進行體外碎石治療需要根據患者的具體情況和醫生的專業評估來決定。

問抗生素眼藥水有哪些？
答

抗生素眼藥水是一類用于治療眼部感染的局部用藥，主要包括氟喹諾酮類、氨基糖苷類、大環內酯類等。氟喹諾酮類如左氧氟沙星、諾氟沙星眼藥水；氨基糖苷類如慶大霉素、妥布霉素眼藥水；大環內酯類如紅霉素、阿奇霉素眼藥水。此外，還有氯霉素、四環素等抗生素眼藥水。這些藥物通過抑制細菌生長，減少眼部炎癥反應，促進眼部組織修復，達到治療眼部感染的目的。患者在使用時應遵醫囑，注意藥物的適應癥和禁忌癥，以確保用藥安全有效。

問尿路感染應該用什么藥治療？
答

尿路感染的治療需根據病原體類型、感染部位及患者個體情況綜合考慮。對于細菌性尿路感染，通常首選抗生素治療，如氟喹諾酮類、頭孢類或磺胺類藥物等。對于非細菌性尿路感染，如真菌性或病毒性感染，則需選擇相應的抗真菌或抗病毒藥物。治療過程中，醫生會根據患者的反應和病情變化調整藥物種類和療程。同時，患者需保持充足水分攝入，以幫助沖洗尿路，減少細菌滯留。在治療期間，應避免使用可能刺激尿路的化學物品，如某些清潔劑或香料。

問嘴巴張不開是怎么回事？
答

嘴巴張不開可能是由多種因素引起的，包括但不限于顳下頜關節紊亂、肌肉緊張或疼痛、牙齒問題、感染或炎癥等。顳下頜關節紊亂可能導致關節疼痛和功能受限，肌肉緊張或疼痛可能是由于壓力或過度使用導致。牙齒問題，如智齒問題或牙齒感染，也可能導致張口困難。感染或炎癥可能影響口腔組織，導致腫脹和疼痛，從而限制嘴巴的開合。針對具體原因，治療方法可能包括物理治療、藥物治療、牙齒矯正或手術等。建議患者及時就醫，以便進行詳細檢查和針對性治療。

問脾厚和脾大是一回事嗎？
答

脾厚和脾大并非完全相同的概念。脾厚指的是脾臟的厚度增加，而脾大則是指整個脾臟體積的增大。脾厚可能是由于脾臟局部的炎癥、纖維化或其他病變導致，而脾大則可能是由于多種原因引起的全身性病理狀態，如肝硬化、血液系統疾病等。兩者在臨床表現和診斷上有所區別，但都可能提示潛在的健康問題，需要進一步的檢查和評估以明確診斷和制定治療方案。

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