DMD和BMD產前基因檢測

DMD和BMD產前基因檢測臨床意義

杜氏進行性肌營養不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要類型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發區,尤其后者,以外顯子51區域為高峰,中國人病例近80%的缺失突變發生在此區域。其中大范圍(一個或數個外顯子)缺失型占60%,重復型突變占6%,還有缺失區域不連續或同一患者既有缺失又有重復的復雜突變，微小缺失占3%,單核苷酸改變占29%。應用MLPA技術和基因內微衛星多態位點連鎖分析技術對高風險胎兒進行產前基因診斷。

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推薦問答

問乳腺結節應如何治療？

答

乳腺結節的治療需根據結節性質、大小及患者具體情況綜合考慮。若結節為良性，且無癥狀或癥狀輕微，可采取觀察等待策略，定期進行超聲檢查監測結節變化。若結節較大或癥狀明顯，可考慮手術切除。若結節性質不明，需進行活檢以明確診斷。若為惡性結節，需根據腫瘤分期、分子分型等制定個體化治療方案，可能包括手術、放療、化療、內分泌治療及靶向治療等。治療過程中需密切監測患者病情變化，及時調整治療方案。

問腎結石能否進行體外碎石？

答

腎結石患者是否能夠進行體外碎石治療，取決于結石的大小、位置、成分以及患者的整體健康狀況。體外沖擊波碎石（ESWL）是一種非侵入性治療方法，適用于直徑小于2厘米的腎結石。對于較大的結石或位于特殊位置的結石，可能需要其他治療方法，如經皮腎鏡碎石術或腹腔鏡手術。此外，某些類型的結石，如胱氨酸結石，對體外沖擊波碎石的反應可能較差。因此，是否進行體外碎石治療需要根據患者的具體情況和醫生的專業評估來決定。

問抗生素眼藥水有哪些？

答

抗生素眼藥水是一類用于治療眼部感染的局部用藥，主要包括氟喹諾酮類、氨基糖苷類、大環內酯類等。氟喹諾酮類如左氧氟沙星、諾氟沙星眼藥水；氨基糖苷類如慶大霉素、妥布霉素眼藥水；大環內酯類如紅霉素、阿奇霉素眼藥水。此外，還有氯霉素、四環素等抗生素眼藥水。這些藥物通過抑制細菌生長，減少眼部炎癥反應，促進眼部組織修復，達到治療眼部感染的目的。患者在使用時應遵醫囑，注意藥物的適應癥和禁忌癥，以確保用藥安全有效。

問尿路感染應該用什么藥治療？

答

尿路感染的治療需根據病原體類型、感染部位及患者個體情況綜合考慮。對于細菌性尿路感染，通常首選抗生素治療，如氟喹諾酮類、頭孢類或磺胺類藥物等。對于非細菌性尿路感染，如真菌性或病毒性感染，則需選擇相應的抗真菌或抗病毒藥物。治療過程中，醫生會根據患者的反應和病情變化調整藥物種類和療程。同時，患者需保持充足水分攝入，以幫助沖洗尿路，減少細菌滯留。在治療期間，應避免使用可能刺激尿路的化學物品，如某些清潔劑或香料。

問嘴巴張不開是怎么回事？

答

嘴巴張不開可能是由多種因素引起的，包括但不限于顳下頜關節紊亂、肌肉緊張或疼痛、牙齒問題、感染或炎癥等。顳下頜關節紊亂可能導致關節疼痛和功能受限，肌肉緊張或疼痛可能是由于壓力或過度使用導致。牙齒問題，如智齒問題或牙齒感染，也可能導致張口困難。感染或炎癥可能影響口腔組織，導致腫脹和疼痛，從而限制嘴巴的開合。針對具體原因，治療方法可能包括物理治療、藥物治療、牙齒矯正或手術等。建議患者及時就醫，以便進行詳細檢查和針對性治療。

問脾厚和脾大是一回事嗎？

答

脾厚和脾大并非完全相同的概念。脾厚指的是脾臟的厚度增加，而脾大則是指整個脾臟體積的增大。脾厚可能是由于脾臟局部的炎癥、纖維化或其他病變導致，而脾大則可能是由于多種原因引起的全身性病理狀態，如肝硬化、血液系統疾病等。兩者在臨床表現和診斷上有所區別，但都可能提示潛在的健康問題，需要進一步的檢查和評估以明確診斷和制定治療方案。

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