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楓糖尿癥篩查

楓糖尿癥篩查臨床意義

異常結果：1.經典型(新生兒型)：出生后24h內嬰兒正常，1周后則出現酮癥酸中毒癥狀，表現為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。本型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見的一種類型。即使經治療而存活，也可有智力低下和神經系統受損的后遺癥。此型在Mennonite人群中常見。

2.間歇型：此型病人常在應激情況下而誘發，如手術、感染和頻繁嘔吐等。發作時臨床表現與經典型相似，并有共濟失調，但這型病人BCKD復合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴重者也可于發作后死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT檢查時T2相雙側蒼白球呈高信號改變。

3.中間型：在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時而誘發楓糖尿病。主要是神經系統受累的癥狀和體征，與經典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1治療有反應。

4.維生素B(硫胺素)反應型：維生素B1是BCKD復合體的輔酶，當BCKD復合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現也較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。

5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型：此型由于BCKD復合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復合體所共有，故除BCKD復合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發生有機酸中毒，患兒出生時正常，后出現全身松弛，肌張力低下，進行性共濟失調和嚴重的神經受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。

需要檢查的人群：出現楓糖尿病征的新生兒。

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