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半乳糖血癥篩查-檢查項(xiàng)目-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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半乳糖血癥篩查

基本信息

  • 專(zhuān)科分類(lèi)： 生長(zhǎng)發(fā)育檢查
  • 檢查分類(lèi)： 血液檢查
  • 適用性別： 男女均適用
  • 是否空腹： 　空腹
  • 手術(shù)參考價(jià)： 20元
  • 科　室： 生長(zhǎng)發(fā)育檢查

半乳糖血癥篩查檢查簡(jiǎn)介

半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營(yíng)養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無(wú)半乳糖時(shí)，癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類(lèi)后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類(lèi)，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴(yán)重。

半乳糖血癥篩查檢查過(guò)程

1.新生兒期篩查通過(guò)對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查不僅可以達(dá)到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢(xún)和計(jì)劃生育提供資料。大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法：

(1)Beutler試驗(yàn)：用于檢測(cè)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點(diǎn)是假陽(yáng)性率過(guò)高。

(2)Paigen試驗(yàn)：是用于檢測(cè)血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點(diǎn)是很少假陽(yáng)性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應(yīng)用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀(tandemMS)進(jìn)行篩查尤為便捷、正確。

2.尿液中還塬糖測(cè)定對(duì)有疑似癥狀的患兒都必須及時(shí)檢查其尿中是否含有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類(lèi)較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗(yàn)陽(yáng)性時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步采用濾紙或薄層層析方法進(jìn)行鑒定。

3.酶學(xué)診斷外周血紅、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞，或肝活檢組織等均可供測(cè)定酶活性之用，以紅細(xì)胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來(lái)通過(guò)對(duì)酶缺陷特征的研究，發(fā)現(xiàn)了本病的各種變異型。其中，以Duarte型最為多見(jiàn)。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達(dá)75%，由于臨床上都不呈現(xiàn)癥狀，故僅可通過(guò)群體篩查始能發(fā)現(xiàn)。“Negro”型的紅細(xì)胞缺乏轉(zhuǎn)移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無(wú)癥狀。

4.其他必要時(shí)應(yīng)檢測(cè)肝功能、凝血機(jī)制、血糖、血電解質(zhì)和血、尿培養(yǎng)等項(xiàng)目以利診斷。

其他輔助檢查：常規(guī)做X線、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，尚可發(fā)現(xiàn)眼底病變，如視網(wǎng)膜剝離、眼球內(nèi)出血等。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常波形。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)乳腺結(jié)節(jié)應(yīng)如何治療？
答

乳腺結(jié)節(jié)的治療需根據(jù)結(jié)節(jié)性質(zhì)、大小及患者具體情況綜合考慮。若結(jié)節(jié)為良性，且無(wú)癥狀或癥狀輕微，可采取觀察等待策略，定期進(jìn)行超聲檢查監(jiān)測(cè)結(jié)節(jié)變化。若結(jié)節(jié)較大或癥狀明顯，可考慮手術(shù)切除。若結(jié)節(jié)性質(zhì)不明，需進(jìn)行活檢以明確診斷。若為惡性結(jié)節(jié)，需根據(jù)腫瘤分期、分子分型等制定個(gè)體化治療方案，可能包括手術(shù)、放療、化療、內(nèi)分泌治療及靶向治療等。治療過(guò)程中需密切監(jiān)測(cè)患者病情變化，及時(shí)調(diào)整治療方案。

問(wèn)腎結(jié)石能否進(jìn)行體外碎石？
答

腎結(jié)石患者是否能夠進(jìn)行體外碎石治療，取決于結(jié)石的大小、位置、成分以及患者的整體健康狀況。體外沖擊波碎石（ESWL）是一種非侵入性治療方法，適用于直徑小于2厘米的腎結(jié)石。對(duì)于較大的結(jié)石或位于特殊位置的結(jié)石，可能需要其他治療方法，如經(jīng)皮腎鏡碎石術(shù)或腹腔鏡手術(shù)。此外，某些類(lèi)型的結(jié)石，如胱氨酸結(jié)石，對(duì)體外沖擊波碎石的反應(yīng)可能較差。因此，是否進(jìn)行體外碎石治療需要根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)評(píng)估來(lái)決定。

問(wèn)抗生素眼藥水有哪些？
答

抗生素眼藥水是一類(lèi)用于治療眼部感染的局部用藥，主要包括氟喹諾酮類(lèi)、氨基糖苷類(lèi)、大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)等。氟喹諾酮類(lèi)如左氧氟沙星、諾氟沙星眼藥水；氨基糖苷類(lèi)如慶大霉素、妥布霉素眼藥水；大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)如紅霉素、阿奇霉素眼藥水。此外，還有氯霉素、四環(huán)素等抗生素眼藥水。這些藥物通過(guò)抑制細(xì)菌生長(zhǎng)，減少眼部炎癥反應(yīng)，促進(jìn)眼部組織修復(fù)，達(dá)到治療眼部感染的目的。患者在使用時(shí)應(yīng)遵醫(yī)囑，注意藥物的適應(yīng)癥和禁忌癥，以確保用藥安全有效。

問(wèn)尿路感染應(yīng)該用什么藥治療？
答

尿路感染的治療需根據(jù)病原體類(lèi)型、感染部位及患者個(gè)體情況綜合考慮。對(duì)于細(xì)菌性尿路感染，通常首選抗生素治療，如氟喹諾酮類(lèi)、頭孢類(lèi)或磺胺類(lèi)藥物等。對(duì)于非細(xì)菌性尿路感染，如真菌性或病毒性感染，則需選擇相應(yīng)的抗真菌或抗病毒藥物。治療過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的反應(yīng)和病情變化調(diào)整藥物種類(lèi)和療程。同時(shí)，患者需保持充足水分?jǐn)z入，以幫助沖洗尿路，減少細(xì)菌滯留。在治療期間，應(yīng)避免使用可能刺激尿路的化學(xué)物品，如某些清潔劑或香料。

問(wèn)嘴巴張不開(kāi)是怎么回事？
答

嘴巴張不開(kāi)可能是由多種因素引起的，包括但不限于顳下頜關(guān)節(jié)紊亂、肌肉緊張或疼痛、牙齒問(wèn)題、感染或炎癥等。顳下頜關(guān)節(jié)紊亂可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛和功能受限，肌肉緊張或疼痛可能是由于壓力或過(guò)度使用導(dǎo)致。牙齒問(wèn)題，如智齒問(wèn)題或牙齒感染，也可能導(dǎo)致張口困難。感染或炎癥可能影響口腔組織，導(dǎo)致腫脹和疼痛，從而限制嘴巴的開(kāi)合。針對(duì)具體原因，治療方法可能包括物理治療、藥物治療、牙齒矯正或手術(shù)等。建議患者及時(shí)就醫(yī)，以便進(jìn)行詳細(xì)檢查和針對(duì)性治療。

問(wèn)脾厚和脾大是一回事嗎？
答

脾厚和脾大并非完全相同的概念。脾厚指的是脾臟的厚度增加，而脾大則是指整個(gè)脾臟體積的增大。脾厚可能是由于脾臟局部的炎癥、纖維化或其他病變導(dǎo)致，而脾大則可能是由于多種原因引起的全身性病理狀態(tài)，如肝硬化、血液系統(tǒng)疾病等。兩者在臨床表現(xiàn)和診斷上有所區(qū)別，但都可能提示潛在的健康問(wèn)題，需要進(jìn)一步的檢查和評(píng)估以明確診斷和制定治療方案。

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