苯丙酮尿癥(PKU）篩查

苯丙酮尿癥(PKU）篩查臨床意義

異常結果：

1、神經系統

早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

需要檢查的人群：父母由此病征和其新生兒有以上病征的人群。

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推薦問答

問久坐久立久行為何傷身？

答

久坐、久立、久行均可能導致身體傷害。久坐時，人體長時間保持同一姿勢，血液循環減慢，肌肉活動減少，易引發腰背疼痛、下肢靜脈曲張等。久立時，下肢靜脈血液回流受阻，易導致下肢靜脈曲張、關節疼痛等問題。久行則可能因過度使用關節和肌肉，引發關節磨損、肌肉疲勞等問題。因此，合理調整工作和休息方式，定期進行身體活動，有助于減少久坐、久立、久行對身體的不良影響。

問吃毓婷會導致終身不孕嗎？

答

毓婷作為一種緊急避孕藥，其主要成分為左炔諾孕酮，用于無保護性行為后的緊急避孕。正確使用毓婷通常不會導致終身不孕。然而，任何藥物都有可能產生不良反應，包括毓婷。長期使用或濫用緊急避孕藥可能會對女性的內分泌系統產生影響，從而影響生育能力。因此，建議在醫生指導下合理使用毓婷，并遵循醫囑。如果擔心藥物對生育能力的影響，建議咨詢專業醫生并進行相關檢查。

問空腹測血壓會高還是低？

答

空腹測量血壓與餐后測量血壓相比，可能會有所不同。空腹狀態下，由于食物攝入減少，胃腸道對血液的需求量降低，同時交感神經系統活性可能相對增強，這些因素可能導致血壓略有升高。然而，血壓受多種因素影響，包括個體差異、測量時間、測量環境等，因此空腹測量血壓是否一定高于餐后測量血壓，并不能一概而論。建議在相同的條件下，定期監測血壓，以便更準確地評估血壓水平。

問心臟官能癥有哪些癥狀表現？

答

心臟官能癥，也稱為心臟神經官能癥，是一種以心臟癥狀為主要表現的功能性心臟疾病。患者常出現心悸、胸悶、胸痛、氣短等癥狀，這些癥狀可能與情緒波動、壓力增加或過度勞累有關。此外，患者可能伴有頭暈、乏力、焦慮、失眠等非特異性癥狀。值得注意的是，心臟官能癥患者通常無器質性心臟病的證據，心臟功能檢查結果多在正常范圍內。

問什么泡腳能改善睡眠？

答

泡腳是一種傳統的養生保健方法，通過使用溫水浸泡雙腳，可以促進血液循環，緩解一天的疲勞。泡腳時，水溫適宜，一般控制在40-45攝氏度，泡腳時間控制在15-30分鐘。泡腳能夠刺激足部的穴位，有助于放松肌肉，減輕壓力，從而改善睡眠質量。此外，泡腳還可以幫助身體排毒，促進新陳代謝，對于改善睡眠有一定的輔助作用。但需注意，泡腳并非適用于所有人，如心臟病、糖尿病患者等特殊人群應在醫生指導下進行。

問腦垂體位于人體哪一側？

答

腦垂體，也稱為垂體腺，位于人體顱內，具體位置在大腦底部的蝶骨鞍內，緊鄰視神經交叉。它是內分泌系統的主要腺體之一，負責分泌多種激素，調節人體的生長、發育、新陳代謝等多種生理功能。腦垂體位于人體正中線上，不偏于任何一側，其體積較小，形狀類似豌豆，但功能極為重要。

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