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地中海貧血

地中海貧血正常值

1.靜止型患者無癥狀。紅細胞形態正常,出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。

2.輕型患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。

3.中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。

實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量約為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。

4.重型又稱HbBart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30~40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。

實驗室檢查:外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

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