三級甲等綜合醫(yī)院國營
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異常結果:
1.通過直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形。
例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形綜合癥、骨軟骨發(fā)育不良、開放性神經管畸形、內臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內臟翻出、聯(lián)體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。這些疾病均能通過胎兒鏡直接觀察診斷。
2.通過胎兒活組織檢查進行診斷的先天性疾病。
(1)胎兒皮膚活檢,主要用于診斷嚴重的遺傳學皮膚疾病,如大泡性皮膚松解癥、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。
(2)對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關的疾病者,行胎兒肝臟組織活檢。
(3)胎兒肌肉組織活檢,如胎兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、進行性脊椎肌萎縮等等。
3.取胎兒血液進行診斷的疾病。
可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病,血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血癥、粘多糖累積癥、母兒血型不合、遺傳學免疫缺陷病、胎兒宮內病毒感染等。
4.進行胎兒宮內治療。
通過胎兒鏡可以對嚴重胎兒溶血性貧血者行宮內輸血;對于多胎妊娠,其中一胎畸形者,可經畸形胎兒心臟穿刺,空氣栓塞法處死;或對于雙胎輸血綜合癥者處死一胎,保留一胎;對腦積水者放置引流管,降低顱內壓,防治腦組織受壓造成進一步損傷萎縮;對泌尿道梗阻者也可放置引流管,減輕腎臟的壓迫萎縮。
5.基因和細胞治療。
近年來,基因治療和細胞治療的發(fā)展十分迅速。在胚胎發(fā)育早期,胎兒的免疫系統(tǒng)尚未完全建立,胎兒鏡可以輸送基因或細胞進入胎兒的體內,達到治療的目的。目前有關基因治療的方法尚在研究之中,可以輸入胎兒體內的細胞僅為骨髓細胞,該領域的研究尚在進行之中。
需要檢查的人群:胎兒發(fā)育異常和胎兒發(fā)育檢查的人群。
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