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疾病癥狀

“鴨步”步態

 

  按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良癥分為下列類型:

  (一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。

  1、Duchenne型營養不良癥(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良癥,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病于2-8歲,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

  2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良癥,常在10歲以后起病,首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預后較好。

  (二)面肩-肱型肌營養不良癥:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。

  (三)肢帶型肌營養不良癥:兩性均見,起病于兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

  (四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

  1.少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(Kugelberg—welander,進行性肌萎縮),為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病,主要表現為四肢近端肌萎縮,對稱性分布,與肌病相似,但有肌束震顫,肌電圖為神經原性損害,肌肉病理為群組性萎縮,符合失神經支配。

  2.慢性多發性肌炎 無遺傳病史,病情進展較緩慢,癥狀常有起伏,肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛,血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高,肌肉病理符合肌炎的改變,皮質類固醇治療效果較好。

  3.重癥肌無力 重癥肌無力在運動后加重,休息后減輕,無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽堿酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助于鑒別。

  4.強直性肌營養不良 該病少見,為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,多首先累及遠端手部和足部的小肌肉,無假性肥大,早期常表現為肢體遠端的無力,偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢,逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主,可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌,故病人面部瘦長,呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難,大多數病人有白內障、脫發、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害,血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。

  病員家族應作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析,極早發現攜帶者,做好婚姻、遺傳和優生的宣傳教育。對擬診為攜帶者的婦女,妊娠后期應作羊水檢查,并以PCR方法發現胎兒是否異常。該項工作既可達到宮內診斷,又可及時處理并預防本病出現之目的。

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