X線檢查
中度以上缺損心影輕度到中度擴大，左心緣向左向下延長，肺動脈圓錐隆出，主動脈結變小，肺門充血。重度阻塞性肺動脈高壓心影擴大反而不顯著，右肺動脈粗大，遠端突變小，分支呈鼠尾狀，肺野外周紋理稀疏。
心臟檢查
心前區常有輕度隆起。胸骨左緣第3、4肋間能捫及收縮期震顫，并聽到Ⅲ一Ⅳ級全收縮期雜音;高位漏斗部缺損則震顫和雜音位于第2肋間。肺動脈瓣區第二音亢進。分流量大者，心尖部尚可聽到柔和的功能性舒張中期雜音。肺動脈高壓導致分流量減少的病例，收縮期雜音逐步減輕，甚至消失，而肺動脈瓣區第二音則明顯亢進、分裂，并可伴有肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音。
心電圖檢查
缺損小示正常或電軸左偏。缺損較大，隨分流量和肺動脈壓力增大而示左心室高電壓、肥大或左右心室肥大。嚴重肺動脈高壓者，則示右心肥大或伴勞損。 一、X線：缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。
超聲心動圖
左心房、左、右心室內徑增大，室間隔回音有連續中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。
心導管檢查
右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶爾導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
主動脈關閉不全
1.心臟聽診 主動脈瓣區舒張期雜音，為一高調遞減型哈氣樣雜音，坐位前傾呼氣末時明顯。最響區域取決于有無顯著的升主動脈擴張;風濕性者主動脈擴張較輕，在胸骨左緣第3肋間最響，可沿胸骨緣下傳至心尖區;馬凡綜合征或梅毒性心臟所致者，由于升主動脈或主動脈瓣環可有高度擴張，故雜音在胸骨右緣第二肋間最響。一般主動脈瓣關閉不全越嚴重，雜音所占的時間越長，響度越大。輕度關閉不全者，此雜音柔和，僅出現于舒張早期，只在病人取坐位前傾、呼氣末才能聽到;較重關閉不全時，雜音可為全舒張期且粗糙;在重度或急性主動脈瓣關閉不全時，由于左心室舒張末期壓力增高至與主動脈舒張壓相等，故雜音持續時間反而縮短。如雜音帶音樂性質，常提示瓣膜的一部分翻轉、撕裂或穿孔。主動脈夾層分離有時也出現音樂性要音，可能是由于舒張期近端主動脈內膜通過主動脈瓣向心室脫垂或中層主動脈管腔內血液流動之故。
明顯主動脈瓣關閉不全時，在心底部主動脈瓣區常可聽到收縮中期噴射性，較柔和，短促的高調雜音，向頸部及胸骨上凹傳導，為極大的心搏量通過畸形的主動脈瓣膜所致，并非由器質性主動脈瓣狹窄引起。心尖區常可聞及一柔和，低調的隆隆樣舒張中期或收縮期前雜音，即Austin-Flint雜音。此乃由于主動脈瓣大量返流，沖擊二尖瓣前葉，妨礙其開啟并使其震動，引起相對性二尖瓣狹窄;同時主動脈瓣返流血與左心房回流血發生沖擊，混合，產生渦流所致。此雜音在用力握掌時增強，吸入亞硝酸異戊酯時減弱。當左心室明顯擴大時，由于乳頭肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖區聞及全收縮期吹風樣雜音，向左腋下傳導。
瓣膜活動很差或反流嚴重時主動脈瓣第二心音減弱或消失;常可聞及第三心音，提示左心功能不全;左心房代償性收縮增強時聞及第四心音。由于收縮期心搏量大量增加，主動脈突然擴張，可造成響亮的收縮早期噴射音。
急性嚴重主動脈關閉不全時，舒張期雜音柔和，短促;第一心音減弱或消失，可聞及第三心音;脈壓可近于正常。
2.其他體征 顏面較蒼白，心尖搏動向左下移位，范圍較廣，且可見有力的抬舉性搏動。心濁音界向左下擴大。主動脈瓣區可觸到收縮期震顫，并向頸部傳導;胸骨左下緣可觸到舒張期震顫。頸動脈搏動明顯增強，并呈雙重搏動。收縮壓正常或稍高，舒張壓明顯降低，脈壓差明顯增大。可出現周圍血管體征：水沖脈(Corrigan'spulse)，毛細血管搏動征(Quincke'ssign)，股動脈槍擊音(Traube'ssign)，股動脈收縮期和舒張期雙重雜音(Duroziez'ssign)，以及頭部隨心搏頻率的上下擺動(de-Musset'ssign)。肺動脈高壓和右心衰竭時，可見頸靜脈怒張，肝臟腫大，下肢水腫。
內科治療
主要防治感染性心內膜炎，肺部感染和心力衰竭。
外科治療
直視下行缺損修補術，缺損小，X-線與心電圖正常者不需手術，若有/或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以4-10歲為宜，若癥狀出現早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術,顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。
1.手術適應證
巨大的室間隔缺損，25%-50%在1歲內因肺炎、心力衰竭而死亡。因此，心力衰竭反復發作嬰兒應行缺損修補治療。約半數小缺損可能自行閉合，除并發細菌性心內膜炎外，可觀察到10歲再考慮手術治療。很小的缺損可終生不需手術。分流量超過50%或伴有肺動脈壓力增高的嬰幼兒應早日手術，以防肺高壓持續上升。如已臻嚴重阻塞性肺高壓則為手術反指征。
2.手術方法
在氣管插管全身麻醉下，行正中胸骨切口，建立體外循環。阻斷心臟循環后，切開右心室流出道前壁，雖可顯露各類型室間隔缺損，但對心肌有一定損傷.影響右心功能和損傷右束支。目前多采用經右心房切開途徑，這對膜部缺損顯露更佳。高位缺損，則以經肺動脈途徑為宜。對邊緣有纖維組織的較小缺損，可直接縫合，缺損>lcm者，則用滌綸織片縫補。傳導束走經膜部缺損下緣，隔瓣后缺損縫補時容易誤傷，應該避開，縫靠隔瓣根部為宜。
傳統心血管外科手術，多采用胸骨正中切口，部分采用左胸后外側切口，隨著心血管手術的安全性不斷提高， 術中創傷切口的美觀等問題日益受到人們的重視，近年來微創小切口手術逐漸受到廣大愛美患者的青睞。
