氣腹術有助于本病診斷，并可與膈描顯示高位的膈，對疑難病例的診斷有幫助。
先天性(膈膨出)是由于膈在胚胎時發育障礙、膈肌纖維發育不全或完全不發育，并有粗大膠原纖維層缺如。在腹內壓增高、胸內負壓增大時，膈肌進行性膨出至胸腔內，產生消化、呼吸、循環系統各種并發癥狀。
后天性(膈麻痹)常由于膈神經質損傷引起膈肌萎縮或肌纖維退化，變薄的部分由彈性纖維組織組成。常見于外傷、手術及損傷、頸胸部炎癥、神經炎、腫瘤或脊椎結核等壓迫損害膈神經。右膈神經分支明顯，故膈膨出多見于右側，雙側少見。
無臨床癥狀或臨床癥狀較輕者，無論膈膨出的范圍如何，均不需外科治療。在新生兒或兒童有嚴重呼吸困難者，應急癥手術。因胃扭轉引起消化道癥狀的人，也是手術的適應癥。由膈神經麻痹引起的膈膨出，有逐漸恢復的可能，可暫觀察并對病因進行治療。
手術包括切除或縮小膈的薄弱部分，將膈折疊或行“十”字切開對角、重疊交叉縫合于呼吸中期的中間位，療效較佳。
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