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疾病癥狀

感覺性共濟失調

 

  表現為行走緩慢、兩腿叉開、左右搖擺、蹣跚如醉,跟膝脛試驗陽性,兩下肢深部感覺及膝腱、跟腱反射減弱或消失。兩側babinski征陽性。常造成嚴重的脊柱側凸或后凸及弓形足。晚期有程度不同的癱瘓和膀胱、直腸功能障礙。

  (一)少年脊髓型遺傳性共濟失調癥:為最常見的一類遺傳性共濟失調,通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現:青年期發病,緩慢發展,最早癥狀步態不穩,步態蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態。閉目難立征陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。神經系統檢查發現:①肢體共濟失調以下肢為主,行走和站立明顯。②多數患者有眼球震顫,水平眼球震顫多見,但垂直性、旋轉性均可見到,通常向外側凝視時最明顯。③肢體肌張力減低,下肢明顯,當錐體束受損出現病理反射。④感覺障礙不明顯,震顫覺可受影響。⑤少數患者可有原發性視神經萎縮。輔助檢查:①X線平片多有足和脊柱的畸形。②可有心電圖的改變如T波倒置,傳導阻滯或QRS波異常。

  (二)遺傳性痙攣性共濟失調:又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳,多數在成年起病,伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現:首先出現緩慢進展的步態不穩,易跌倒,可呈蹣跚步態或合并痙攣步態。以后上肢也受影響,出現雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作,構音障礙,講話可出現暴發性語言。下肢出現錐體束征,如肌張力增高,股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現,無骨骼畸形。

  輔助檢查:①CT及MRI掃描:小腦和腦干萎縮。②氣腦造影:見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多,提示小腦及腦干萎縮。

  (三)遺傳性痙攣性截癱:本病是遺傳性共濟失調較多類型,屬常染色體顯性遺傳。臨床表現:最早為兩腿僵硬不靈活,下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。因髓關節屈肌的無力和痙攣,病孩感到上樓困難,檢查可發現兩下肢肌張力高,肌力減弱,膝踝反射亢進,病理反射陽性,無感覺障礙。發病緩慢進展,以后上肢也受影響,出現較輕的錐體柬征。累及延髓時出現痙攣性構音障礙,吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發生輕度障礙。可有原發性視神經萎縮和視網膜色素變性。

  (四)共濟失調毛細血管擴張癥:本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮系統、內分泌等的原發性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳。臨床表現:患兒步態搖晃明顯,兩腿分得很寬。繼而上肢出現意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙,閉目難立征陰性。多數患兒伴有手足徐動癥,隨年齡增大,錐體外系多動癥可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續,常伴有眨眼和頭的擺動,運動終止時出現眼球震顫,有小腦構音障礙。至青春期后,多數患者出現脊髓受損癥狀,深感覺消失,病理征陽性。毛細血管擴張癥發生于球結膜暴露部位,隨年齡增長而累及全部結膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產耳、頸項、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發的早發性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失,面部皮膚常萎縮而緊貼面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、點狀色素沉著和色素減退,反復的呼吸系統感染為本病突出癥狀之一。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎,較長時間可引起肺部廣泛纖維化,發生杵狀指和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發育障礙,通常不出現第二性征。大約有3/4的患者呈侏儒癥。X線片常可發現全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現,有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。心電圖多數正常,血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏,周圍血液中淋巴細胞減少。甲胎蛋白明顯升高,反應肝臟發育不良。染色體檢查異常。

  (五)橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)

  本病分為遺傳性與散發病例兩類,臨床有多種類型,Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。本病呈常染色體顯性和隱性遺傳,以前者較多。臨床表現為中年起病的遺傳性共濟失調。開始為小腦性行走困難,以后影響上肢并出現構音障礙。有時可出現頭和軀干的靜止性震顫。通常無眼球震顫,肌力和反射正常,有意向性震顫,辨距不良。有不自主運動如舞蹈動作、手足徐動、震顫麻痹綜合征。部分患者出現核上性或核性眼肌麻痹,視神經萎縮,視網膜色素變性,眼球震顫較少見,有病理反射,深感覺障礙,尿失禁。少數出現癡呆。氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦干萎縮。腦干誘發電位也有助于診斷。

  (六)小腦橄欖萎縮:本病又稱原發性小腦實質變性,屬常染色體顯性遺傳,有少數患者是常染色體隱性遺傳。臨床表現初期步態不穩,走路蹣跚,兩足分開。以后影響手的精細動作,字跡變壞,講話口吃,或有吟詩狀語言。肌張力低,意向性震顫,指鼻跟膝脛試驗不準。部分病例后期出現眼球震顫。膀胱括約肌障礙也較常見,少數患者智能減退,視力正常,無感覺障礙。氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

  (七)肌陣攣性小腦協調障礙:為常染色體隱性遺傳。也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發作。開始可為一個肢體的定向性震顫,構音障礙,辨距不良,輪替運動不能。肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。上肢較下肢重,嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。

  (八)遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征:是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳。臨床表現出生后或嬰兒期出現癥狀者稱幼兒型,成年人發病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內障、小腦共濟失調、智能發育不全。白內障均為雙側性。小腦功能障礙表現為構音障礙,軀干及肢體共濟失調,眼球震顫,肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發育遲緩、足外翻、脊柱后側凸,指(趾)畸形等。

  共濟失調目前尚無特效療法,除一般支持療法外可用針刺治療,體療及肢體功能鍛煉,也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應注意預防各種感染。

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