病史注意起病年齡，癥狀起始部位，肌無力及肌萎縮在肢體的部位(近端或遠端)，對稱性，病情進展速度，有無發作性加重或減輕及緩解期，有無疼痛感覺，有無家族史。體檢注意肌肉萎縮的分布范圍，有無肌肥大，深反射改變否，從仰臥位到起立時的步驟(Gower征)，行走姿勢及步態，有無翼狀肩胛，面、頸部肌肉有無萎縮，有無肌肉壓痛或感覺障礙。
尿肌酸、肌酐測定。血清酶測定(乳酸脫氫酶、醛縮酶、谷草轉氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌電圖檢查。肌肉活體組織檢查(包括電鏡檢查)。
本疾病是一種遺傳性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表現為隱性遺傳。
臨床類型：
1、Duchenne型：又稱嚴重型或假肥大型。是兒童最常見的一類肌病，性聯隱性遺傳，男孩發病。緩慢起病，無力常自雙下肢近端開始，表現為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難。隨著病程的進展，出現四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時腰椎過度前突，行走時呈“鴨步”步態。
2、Becker型：又稱良性型。性聯隱性遺傳。發病年齡多為5～20歲。首發癥狀是骨盆帶肌及股肌無力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現肩胛帶肌及上臂肌無力。
3、肢帶型：又稱Erb型。為常染色體隱性遺傳。發病年齡常在10～30歲間。多首先出現骨盆帶肌或肩胛帶肌無力，表現為上樓困難或舉臂不能過肩。病程較緩慢。多無假性肥大。
4、面肩肱型：又稱Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現為眼瞼閉合無力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無力，表情肌運動微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現口唇增厚微噘。常見垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。
進行性肌營養不良根據臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等，如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進行鑒別：
1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要與DMD(假肥大型進行性肌營養不良)相區別，主要是起病年齡更早，有時可見肌束震顫，其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯，肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2、良性先天性肌張力不全癥：應與先天性或嬰兒期肌營養不良癥鑒別，特點為無肌萎縮，CPK含量正常，肌活檢無特殊發現，預后良好。
3、成年型脊肌萎縮癥：主要與肢帶型肌營養不良癥區別, 根據血清酶測定，肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫。一般可以鑒別。如有困難時，可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時，測定終末神經支配比率TIR)的方法，以估計肌肉中運動神經軸索側突的分支( 即一定數量亞終末軸索所支配的肌纖維數 )，如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥，正常則應考慮為肌病。
4、多發性肌炎：主要與肢帶型區別，肌炎的發展較快，常有肌痛，亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。
5、肌萎縮性側索硬化癥：應與遠端型肌營養不良癥區別，臨床除肌萎縮外，尚有肌張力高，腱反射亢進和病理反射，且往往有肌束震顫。
6、重癥肌無力： 須同眼肌型和眼咽肌型區別，肌無力有易疲勞性和波動的特點，用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉，肌電圖也可作鑒別。
7、強直性肌營養不良癥：有肌強直，常伴白內障、脫發和性腺萎縮，血清酶改變不大。
進行性肌營養不良癥是一組病因未明原發于肌肉組織的遺傳性變性病。因此家庭護理對患者來說是一個重要環節。
1、在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。
2、飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。
4、上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等;腰部可練習仰臥起坐。下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等。注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷后適當牽引。假肥大部位的按摩以揉法為主。防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。
5、鑒于本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
6、治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難，堅持適當鍛煉。
