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疾病癥狀

關節(jié)松弛

 

  本病征患兒無明顯性別差異,大多數2~3 歲甚至學會走路時,即有關節(jié)松弛現象,疼痛多發(fā)生在下肢關節(jié),膝關節(jié)尤其多見,上肢肩、肘等關節(jié)也有發(fā)生。一般為兩側對稱,無關節(jié)腫脹及活動受限,在運動后更明顯。疼痛雖不十分嚴重,但足以影響兒童正常的游戲和活動。

  作鑒別診斷時要除外幾種遺傳性結締組織病的特征和Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、風濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病,如高胱氨酸尿癥也可有關節(jié)松弛,但本綜合征是指單獨存在全身關節(jié)松弛。

  Marfan綜合征:Marfan綜合征是一種結締組織廣泛異常的遺傳性疾病,主要累及眼、骨骼和心血管系統(tǒng),為常染色體顯性遺傳。高齡雙親的小孩本綜合征的發(fā)生率明顯增多。其主要特征是雙側性晶狀體脫位、細長指(趾)和細長體型,可有心臟異常和青光眼等。

  Ehlers-Danlos綜合征:先天性結締組織發(fā)育不全綜合征是由Ehlers(1901)與Danlos(1908)提出,指有皮膚和血管脆弱,皮膚彈性過強關節(jié)活動過大3大主癥的一組遺傳性疾病。

  高胱氨酸尿癥: 高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發(fā)病率為2.5/10萬~5/10萬活嬰,本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。

  預后:本病征預后較好,不影響小兒的正常生長發(fā)育,隨年齡增長,可有自身緩解的可能。由于關節(jié)過度活動,少數患兒長大后易發(fā)生退行性關節(jié)炎。 預防:參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學咨詢工作。

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