患兒多發畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴重，出現生長發育障礙、喂養困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發恐懼征象和呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。患兒頭小，前額后縮，顳部窄，前囟及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上唇裂，常為兩側性，并伴有腭裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚松。第12肋骨發育不良或缺如，骨盆發育不良伴髖臼角平。80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。手指屈曲重疊或有或無，常見六指(趾)，指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足，足跟突出。30～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睪，見陰囊畸形，女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。
X線檢查：頭顱骨及肋骨異常，有時缺乏第一及第二脊柱，可見骶骨增生。骨齡落后。
皮膚紋理：皮膚皺褶異常為本征重要表現。60%有通貫手。
13三體綜合征需要與18三體綜合征相互鑒別。
與18三體綜合征相比，本癥產前發育妊娠期的變化較少，但出生后的表現為更嚴重的畸形，特別是在面部。常見唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺損等。但發育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可無。顱頂頭皮潰瘍、耳聾，多指(趾)，手指屈曲重疊，指甲窄而凸出，通貫手等可協助診斷。患兒可有前腦發育不良及嗅葉缺如。
在18三體綜合征鑒別診斷節所述項目亦應與本征鑒別。曾見嚴重面中部和前腦缺損的病例，卻沒有染色體的異常，而13三體綜合征病例可以沒有面部缺損。染色體檢查才可鑒別。
13三體綜合征的死亡率很高，1周時為28%，1月時為44%，4月時為73%，1歲時為86%。僅5%能活過3歲。易位型和嵌合體型的存活率高于三體型病兒，文獻曾報道1例活至33歲。存活病兒生活能力差，由于面部畸形不易喂養。常見窒息，癲癇小發作以及嚴重的智能障礙，故較18三體綜合征病兒的護理更為困難。有唇裂的病例如能活到6周，可考慮修補。
