本病的輔助檢查方法主要是X線檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查：
1、X線檢查：
X線主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。
①在長骨表現(xiàn)為細(xì)長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴(yán)重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見。
②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。
③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側(cè)彎或后突畸形。
④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
5關(guān)節(jié)：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細(xì)，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關(guān)節(jié)的骨端相對粗大;③部分病人骨骺內(nèi)有多數(shù)鈣化點(diǎn)。可能由于軟骨內(nèi)成骨過程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關(guān)節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關(guān)節(jié)形成。
6骨骼：早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風(fēng)琴”樣改變。骨干過細(xì)或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細(xì)、下緣不規(guī)則或彎曲粗細(xì)不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗(yàn)顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。
3、實(shí)驗(yàn)室檢查：
一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動增加所致。極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細(xì)胞氧化代謝亢進(jìn)有血小板聚集障礙。
有學(xué)者認(rèn)為本病診斷關(guān)鍵點(diǎn)在于與軟骨發(fā)育不全的鑒別。
軟骨發(fā)育不全是一種全身對稱性軟骨發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為四肢粗短但軀干近乎正常的侏儒畸形。重癥軟骨發(fā)育不全聲像圖特點(diǎn)：胎頭增大，雙頂徑增寬;肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對擴(kuò)大;胎兒腹部膨隆，腹圍增大;胎兒四肢短小，長骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大;羊水量增多。這兩種畸形胎兒的肢體都短小，但成骨發(fā)育不全，骨密度減低，皮質(zhì)變薄，極易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓變形，與軟骨發(fā)育不全一般無骨折相鑒別。
另外還需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 線診斷上應(yīng)與骨肉瘤、佝僂病、骨纖維異常增生及先天性假關(guān)節(jié)相鑒別。
1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松 普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但后者尚有頭大，兩側(cè)顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍(lán)色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥均應(yīng)想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病 無骨脆易折，無藍(lán)色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏癥 病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點(diǎn)，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。
4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高，必要時可行骨活檢鑒別。
5.關(guān)節(jié)活動過度綜合征 關(guān)節(jié)松弛和活動過度是OI的特征之一，應(yīng)與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節(jié)活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應(yīng)注意鑒別。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例，目前尚無有效預(yù)防措施。
【預(yù)后】
嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數(shù)即逐漸減少。婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合，但因未及時發(fā)現(xiàn)或因處理不當(dāng)而發(fā)生假關(guān)節(jié)者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的併發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
