1、皮膚改變 主要為顏面部皮脂腺瘤。
2、神經系統癥狀和體征 表現為癲癇和智力減退。
3、眼部改變 最常見為視乳頭及視網膜結節。
診斷：具有皮脂腺瘤、智力低下和癲癇三種主征者，即可肯定診斷。然而臨床上三種主征不一定同時出現。皮脂腺瘤，幾乎見于所有患者;眼底病變常在確診為皮脂腺瘤后，眼科會診時發現。
臍周皮膚青紫色斑：急性胰腺炎時，外溢的胰液中含有大量的胰酶沿組織間隙擴散，滲至皮下可溶解皮下脂肪，使毛細血管破裂出血，在臍周皮膚出現青紫色稱作Cullen征。除臍周及側腹壁皮膚紫斑外，也可有四肢皮膚損害，呈紫斑、水皰、壞死，皮膚損害是病情危重的標志之一。急性胰腺炎的腹壁表現是全身疾病的一部分，在臨床上可見到腹壁水腫，壓痛，皮膚顏色改變等癥狀體征。
雀斑：是一種單純的淺棕色或褐色皮膚斑點，多數長在面部。雀斑的形成主要是由于皮膚表皮基底層的黑色素細胞生成的黑色素過多所致。1、針尖至米粒大的褐色小斑點，因其形狀、顏色如雀卵，故名雀斑。 2、雀斑好發于顏面，頸部、手臂等日曬部位，面部多散布在兩頰及鼻梁。 3、雀斑數量多少不定，各個之間互不融合。 4一般幼年時就有，女性多于男性，常伴有家族史，無其他癥狀。 雀斑是一種發生在面部的皮膚損害，呈斑點狀，或芝麻狀褐色或淺褐色的小斑點。最好發的部位是雙頰部和鼻梁部，也可泛發至整個面部甚至頸部，是影響面部美觀的最為常見的原因之一。
雙上眼瞼的水腫性紫紅色斑：皮肌炎的典型皮損，雙上眼瞼的水腫性紫紅色斑，蔓延到眶周，逐漸向面、頸、上胸部V字區擴展。四肢肘膝尤其是掌指關節和指(趾)關節間伸側出現紫紅色丘疹，伴毛細血管擴張，色素減退，上覆細小鱗屑，稱Gottron(戈登)征或Grottron丘疹。
目前本病無特異性治療方法，對癥治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。
