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疾病癥狀

21-羥化酶缺陷癥

 

  1.月經(jīng)異常 月經(jīng)稀少、閉經(jīng),少數(shù)可表現(xiàn)為功能性子宮出血。多發(fā)生在青春期,為初潮后不規(guī)則月經(jīng)的繼續(xù),有時伴痛經(jīng)。

  2.多毛 較常見,發(fā)生率可達(dá)69%。由于雄激素升高,可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側(cè)及肛周的毳毛增粗、增多,但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數(shù)、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現(xiàn)喉結(jié)等男性化征象。

  3.不孕 由于長期不排卵,患者多合并不孕癥,有時可有偶發(fā)性排卵或流產(chǎn),發(fā)生率可達(dá)74%。

  4.肥胖 體重超過20%以上,體重指數(shù)≥25者占30%~60%。肥胖多集中于上身,腰/臀比例>0.85。多自青春期開始,隨年齡增長而逐漸加重。

  5.卵巢增大 少數(shù)病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質(zhì)地堅韌的卵巢,大多需輔助檢查確定。

  6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時,可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜增生過快,非典型性增生,甚至癌變。

  多囊卵巢綜合征的臨床特征見表1。

  

  1.臨床診斷 初潮后多年月經(jīng)仍不規(guī)則、月經(jīng)稀少和(或)閉經(jīng),同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等,應(yīng)疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征,即月經(jīng)失調(diào)、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為:①單純性閉經(jīng)不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大,排除其他各種疾病,而孕酮試驗陽性者,仍應(yīng)考慮為PCOS。②排卵型功能失調(diào)性出血。③月經(jīng)異常合并多毛。④月經(jīng)異常伴男性化癥狀,無明顯肥胖。⑤功能失調(diào)性子宮出血伴不育。

  對于不典型病例需詳細(xì)詢問有關(guān)病史,如起病年齡、生長發(fā)育情況,起病經(jīng)過,用藥史,家族史,個人生活習(xí)慣,既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查,排除其他疾病,并經(jīng)B超等檢查明確診斷。

  2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 由于本病的異質(zhì)性,診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一,多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高,結(jié)合一種雄激素水平過高,超聲檢查有多囊卵巢征象,排除其他類似疾病后,可確定本癥的診斷。

  日本婦產(chǎn)科學(xué)會生殖內(nèi)分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:

  (1)臨床癥狀:①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。

  (2)內(nèi)分泌檢查所見:①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多,F(xiàn)SH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睪酮或雄烯二酮升高。

  (3)卵巢所見:①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細(xì)胞層肥厚增殖和間質(zhì)增生。

  以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目,3項均具備時可診斷為PCOS,其他項目做為參考,若所有必備和參考項目均具備,則為典型PCOS病例。

  此外,亦有人提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:①臨床癥狀:包括:A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷:一度閉經(jīng),以氯米芬或加HCG療法,于月經(jīng)周期第5天開始,氯米芬50mg/d,連服5天,多可恢復(fù)排卵功能。無效時,可于停氯米芬后第2~4天加用HCH1000U,1次/d,共3天,治療3個療程以上仍未見排卵。③內(nèi)分泌檢查:包括:A.血中LH較高(20~50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng),血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經(jīng)期促性腺激素)225U/d,用3天后,于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d,口服,于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見):肉眼所見:A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見:卵泡膜細(xì)胞及間質(zhì)細(xì)胞黃素化。

  細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥:是范科尼綜合征的一種,范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病較罕見,多于成年出現(xiàn)癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等),低鈣血癥(手足搐搦癥)等。

  海藻糖酶缺乏:屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥,系指各種先天性或后天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙,進(jìn)食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀和體征。

  溶酶體酶缺陷:溶酶體內(nèi)的酶都是水解酶,而且一般最適pH為5,所以都是酸性水解酶。溶酶體內(nèi)的酶如果釋放會把整個細(xì)胞消化掉。一般不釋放到內(nèi)環(huán)境,主要進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)消化。先天性溶酶體病是由于染色體上某些基因發(fā)生突變,而先天缺乏某種溶酶體酶而導(dǎo)致的一類代謝性遺傳病?;颊咭蛎溉笔Щ蛎附Y(jié)構(gòu)缺陷,致使細(xì)胞中相應(yīng)的底物無法降解而貯存,堆積在次級溶酶體中,造成細(xì)胞代謝障礙,故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。

  早期診斷、早期治療、注意隨訪觀察、積極防治并發(fā)的腫瘤及心血管疾病。   近年來,對PCOS的治療觀念已不僅僅限于促排卵和妊娠。PCOS與糖尿病、高血壓、心血管疾病、子宮內(nèi)膜癌等之間的肯定關(guān)系,使保健問題進(jìn)入了這類研究其重要性日益突出。使用胰島素增敏劑,如美迪康和曲格列酮,不僅可改善機體胰島素抵抗,而且可明顯改善排卵和受孕,而其蘊涵的真實意義可能還遠(yuǎn)不至于此。因為增進(jìn)機體組織細(xì)胞的敏感性和穩(wěn)定性,比單純的促排卵重要的多。

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