根據典型的肛門瘙癢史，結合臨床癥狀、體征，對本病不難診斷，但要明確病因則比較困難。一般肛門局部有原發病變為繼發性瘙癢癥，否則為原發性瘙癢癥。此外還應進行全身體檢，有針對性地作必要的實驗室檢查，如血、尿、大便常規，肝、腎功能，尿糖、血糖、糖耐量試驗及活組織和涂片等檢查。
PA根據病因可分為原發性瘙癢和繼發性瘙癢。
(一)原發性瘙癢
原發性瘙癢不伴有原發性皮膚損害，以瘙癢為主要癥狀。
(二)繼發性瘙癢
繼發性瘙癢癥產生于原發性疾病及各種皮膚病，伴有明顯的特異性皮膚損害和原發病變，瘙癢常是原發病變的一個癥狀。如肛瘺、肛門濕疹、濕疣、神經性皮炎、肛管直腸腫瘤、蟯蟲等引起的肛門瘙癢均屬此類。
初起肛門瘙癢較輕，肛門皮膚無明顯變化，多為陣發性。久病患者瘙癢較劇，持續時間較長，尤以夜間更甚，過度的搔抓或機械刺激使肛周皮膚增生肥厚粗糙，肛門皺襞加深，局部有抓痕、血痂、滲液，皺襞縫中殘留糞便污垢，更重者可合并感染見有膿泡或膿性分泌物，潮紅腫脹。病變可擴展至會陰、陰囊、女性外陰甚至雙臀部皮膚。臨床檢查可發現有內痔、外痔、混合痔、肛瘺，或經實驗室檢查發現有糖尿病、蟯蟲病、白色念珠菌感染等。
肛門濕疹瘙癢的鑒別診斷：
1、肛周濕疹：肛周濕疹是一種常見的非傳染性皮膚病，病變多局限于肛門周圍皮膚，亦偶有蔓延至臀部、會陰及陰蒂，局部可出現紅疹、紅斑、糜爛、滲出、結痂、脫屑。病程長，肛門周圍皮膚常增厚，顏色灰白或暗紅、粗糙，以致發生皸裂、滲出、瘙癢、反復發作為主要特點，任何年齡均可發病。
2、肛門夜間奇癢：蟯蟲病是以引起肛門、會陰部瘙癢為特片的一種腸道寄生蟲病。蟯蟲病是兒童互相傳染的常見寄生蟲病。主要癥狀是肛門周圍奇癢，夜間更甚，患兒煩躁、睡眠不安，或用手搔抓解癢，嚴重的可引起肛周發炎或并發其他皮膚病及失眠、遺尿等病癥。
3、肛門瘙癢：肛門瘙癢癥(peritus ani,PA)是一種常見的局部瘙癢癥。肛門部有時有輕微發癢，如瘙癢嚴重，經久不愈則成為瘙癢癥。它是一種常見的局限性神經機能障礙性皮膚病。一般只限于肛門周圍，有的可蔓延到會陰、外陰或陰囊后方。多發生在20～40歲中午、老年，20歲以下的青年較少，很少發生于兒童。男比女多見，習慣安靜和不常運動的人多發生這種瘙癢癥。繼發性瘙癢癥有明顯致病原因，容易治療;自發性或原因不明的PA不易治愈，也常復發，約占全部病人的50%。
1、避免不適當的自療，不少肛門瘙癢病患者不愿到醫院就診，采取不當的自我治療，如用熱水燙洗，外用高濃度皮質類固激素或含對抗刺激藥物，自購某些粗制家用理療器械自療等，這些方法弊多利少，僅能有暫時抑止瘙癢，日久致使病變遷延增劇，應勸告患者停用。
2、注意衛生，不食或少食刺激性食物，如辛辣食品、濃茶和咖啡、烈性酒等。衣褲應寬松合體，貼身內衣以棉織品為好。
