神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性病疾病病因
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病依據(jù)遺傳方式，也可分為四大類。
(1)單基因遺傳病：
單個基因發(fā)生堿基替代、插入缺失、重復(fù)或動態(tài)突變引起的疾病勱遺傳方式包括常染色體顯性常染色體隱性、X連鎖隱性X連鎖顯性和動態(tài)突變性遺傳等臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養(yǎng)不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)、腓骨肌萎縮癥和肝豆狀核變性等其中許多疾病是已知的生化異常導(dǎo)致共濟失調(diào)。如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，后者編碼銅轉(zhuǎn)運ATP酶的β多肽，導(dǎo)致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
(2)多基因遺傳病：
1個以上基因突變的累加效應(yīng)與環(huán)境因素相互作用所致的疾病癲癇、偏頭痛和腦動脈硬化癥等是常見的神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病。
(3)線粒體遺傳病：
由線粒體DNA突變所致為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病線粒體腦病等Holt(1988)首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因.建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
(4)染色體病：
由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發(fā)病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學(xué)迅速發(fā)展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3*109個核酸排列順序，隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動神經(jīng)遺傳學(xué)的發(fā)展。
