一、癥狀
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善，有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點，患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著，毛發較粗，并有不規則的假性斑禿。
常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：①關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。②雙側先天性白內障。③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫發。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍，有時發育不良。
二、診斷
骨骼X線檢查有助診斷，對較大年齡患者，應根據其伴存的其他缺陷確診本病。
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